有報導說,多種生物素依賴羧化酶缺乏的兒童可出現身體和智力發育遲緩,脫髮,角膜結膜炎,而且T細胞和B細胞的免疫有缺陷.
全羧化酶合成酶(將生物素與4個羧化酶連線所需的酶,此為代謝所必需)或生物素酶(在分解代謝中將生物素從同一酶中移走所需要的酶)突變可引起缺乏.
尿中排出各種有機酸可幫助診斷.全羧化酶合成酶和生物素酶異常的兒童每天大劑量的生物素(5~20mg)療效甚佳.
有報導說,多種生物素依賴羧化酶缺乏的兒童可出現身體和智力發育遲緩,脫髮,角膜結膜炎,而且T細胞和B細胞的免疫有缺陷. 全羧化酶合成酶(將生物素與4個羧化酶...
中文名稱 生物素依賴性羧化酶缺乏症 英文名稱 biotindependent carboxylase deficiency 定義 T細胞缺陷病。生物素缺乏,導致相關羧化酶活性降低,患者T細胞功能受損,...
多種羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency)是一種罕見的生物素代謝相關的有機酸血症。因參與生物素代謝的全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)或生物素酶缺乏(BTD)...
由於編碼全羧化酶合成酶的HLCS基因突變,致全羧化酶合成酶功能缺陷,生物素與生物素依賴的多種羧化酶結合能力下降,可導致多種物質代謝障礙,毒性有機酸蓄積,引起...
▪ 生物素依賴性羧化酶缺乏症 ▪ 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 ▪ 腺苷酸脫氨酶缺乏症 ▪ 常見變異型免疫缺陷病 ▪ 特發性CD4+T細胞減少症 ▪ 威斯科特...
後者是由於生物素代謝障礙,即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏,累及全部4種生物素依賴性羧化酶。所有這一類疾病均有三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏,尿中主要代謝...
四、生物素依賴性羧化酶缺乏症 五、DunCan綜合徵 六、胸腺瘤 七、慢性皮膚黏膜念珠菌病 第五節 繼發性免疫缺陷病 一、繼發性免疫缺陷病的發病機理及代表性疾病...