《甘迺迪病魯明2017觀點》2017年6月科學技術文獻出版社出版的圖書，作者是魯明，本書主要講述了甘迺迪病概述，甘迺迪病的輔助檢查，甘迺迪病未來治療方向等內容。
基本介紹
- 中文名：甘迺迪病魯明2017觀點
- 作者：魯明
- 出版社：科學技術文獻出版社
- ISBN：9787518924936
內容簡介,圖書目錄,作者簡介,
內容簡介
我的博士生課題是有關運動神經元病發病機制的研究，那還是20世紀的事情。當時，我的師兄兼指導教師樊東升教授查閱文獻得知，有一種和運動神經元病臨床表現非常相似的疾病，稱為甘迺迪病。為此，在我的課題中加入了一小部分內容，對我們運動神經元病資料庫里的標本進行了甘迺迪病的基因檢測。雖然當時沒有什麼發現，卻使我對此病有了感性的認識，並建立了基因檢測的實驗室方法。這為後來的工作打下了良好基礎。
畢業4年後，我在病房遇到一位疑診運動神經元病患者，但他與經典的運動神經元病有很多差異。憑著做課題時的點滴印象，我認識到他的診斷可能是甘迺迪病。但可惜的是，從事多年臨床工作的我對實驗室操作已比較陌生。於是我白天上班，晚上進實驗室，終於在半年後驗證了此患者相關基因異常，從而確定了診斷。當基因測序圖出來的那一刻，我異常興奮，因為自己的努力沒有白費，患者得到了確診，從而讓他得以對症治療，心情相對平靜地繼續生活。此刻，我感受到了作為一名醫師的價值。
從此，我與甘迺迪病結緣。由於我科是全國運動神經元病研究中心之一，而那時，絕大多數甘迺迪病患者都曾經被診斷為運動神經元病，因而我們有著充足的患者資源，可以建立甘迺迪病臨床資料資料庫，進行較為系統的研究。對我個人來說，這是非常幸運的。我們一直堅持對此病的研究，建立了超過300例患者的臨床資料資料庫，也發表了數篇文章。然而隨著研究的深入，我越來越感到迷茫。因為迄今為止，國際上還沒有找到一種藥物或治療手段可以徹底治癒此病，而有效的治療恰恰是患者希望得到的。為此，我有著深深的愧疚感。面對患者的種種問題，有的我並不能給出滿意答案。機緣巧合，科學技術文獻出版社邀約我寫作一本專著，雖然我的研究領域並不僅限於甘迺迪病，但我還是決定選擇這個題目。這是我對廣大病友的一次回饋。
為此，我查閱了大量文獻，力求做到準確。但難免出現遺漏或偏頗，希望能得到廣大同行指正。我寫這本書的目的之一，是想引起更多同行關注，將他們的目光投向這一小群不被重視的患者，去從事這方面研究。一個人、一個科室的力量是有限的；一群人、許多科室的力量是無窮的。只有更多的醫師和科學家關注此病，積極從事這方面研究，才有希望早日攻克甘迺迪病，這也是作為一個醫師希望看到的結果。
在此，我想感謝我的師兄兼指導教師樊東升教授為我打開了一個全新的研究領域，更要感謝廣大病友，你們無條件地積極配合使我們在很短時間內對此病有了更多了解。我希望不久的將來，在全國、甚至全世界的醫師和科學家共同努力下，我們可以徹底治癒甘迺迪病！
圖書目錄
甘迺迪病概述 / 001
1. 甘迺迪病發現經過 / 001
2. 甘迺迪病致病基因的確定 / 003
3. 甘迺迪病研究現狀及流行病學調查 / 004
4. 中國甘迺迪病研究歷程 / 005
甘迺迪病的發病機制 / 007
5. 甘迺迪病是 CAG 重複序列疾病 / 007
6. AR 結構及功能 / 008
7.“功能獲得”在甘迺迪病發病機制中具有重要作用 / 009
8. AR 的配體——雄激素，是觸動發病機制的關鍵物質 / 010
9. AR 構象變化是導致蛋白功能異常的基礎 / 012
甘迺迪病的臨床特點 / 013
10. 什麼時候發病？最開始的症狀是無力嗎？ / 013
11. 肌無力出現的時間大約在 40 歲左右 / 014
12. 以舌肌萎縮和肢體近端受累為主的肌無力是甘迺迪病患者最重要的
臨床特徵 / 014
13. 甘迺迪病患者通常沒有感覺症狀 / 016
14. 男性乳腺發育是甘迺迪病的另一個特徵性表現 / 016
15. 甘迺迪病的體徵以下運動神經元受累為主 / 017
16. 女性異常基因攜帶者通常沒有症狀 / 019
17. 甘迺迪病的自然病程 / 019
18. 甘迺迪病的非典型臨床表現 / 020
甘迺迪病遺傳方式為 X- 連鎖隱性遺傳 / 022
甘迺迪病示例 / 024
19. 典型病例 / 024
20. 非典型病例 / 025
甘迺迪病的輔助檢查 / 028
21. 肌酸激酶往往在患者症狀出現之前即開始增高 / 028
22. 甘迺迪病患者最常見的內分泌異常為血糖和血脂代謝異常 / 029
23. 甘迺迪病最常見的電生理異常是感覺神經動作電位波幅下降 / 029
24. 甘迺迪病的肌電圖呈現慢性失神經改變 / 030
25. 其他電生理檢查 / 030
26. 肌肉 MRI 可用於評估肌肉受累的性質、程度和範圍 / 032
27. 甘迺迪病患者肌肉活檢呈現神經源性和肌源性混合損害 / 034
28. 基因檢測是甘迺迪病診斷的最終依據 / 035
29. 對甘迺迪病患者情緒和睡眠的評估 / 036
30. 甘迺迪病會累及心肌嗎？ / 037
甘迺迪病的診斷 / 038
31. 典型甘迺迪病的診斷並不困難 / 038
32. 最需要與甘迺迪病鑑別的疾病是 ALS 和肌肉病 / 039
甘迺迪病的治療 / 041
33. 甘迺迪病患者需保證營養均衡，避免重體力活動以及進行
心理輔導 / 041
34. 抑制患者體內雄激素可以控制或延緩病情進展 / 043
35. 應保護甘迺迪病患者線粒體功能 / 049
36. 克倫特羅對甘迺迪病的治療效果尚需評估 / 050
37. 有氧鍛鍊和力量訓練對甘迺迪病患者沒有明顯療效 / 051
38. 應按常規治療控制甘迺迪病合併症 / 052
39. 對基因確診但臨床未出現症狀者可給予線粒體功能保護藥物 / 052
40. 對症處理中晚期甘迺迪病併發症 / 052
41. 避免服用含雄性激素的中藥飲片 / 053
通過第三代試管嬰兒技術實現對甘迺迪病的遺傳干預 / 054
42. 從分子水平阻斷患者或女性基因攜帶者將致病基因遺傳給下一代是
最有效的阻斷甘迺迪病在家系中遺傳的手段 / 054
甘迺迪病未來治療方向 / 063
43. 建立細胞模型模擬甘迺迪病發病機制 / 064
44. 果蠅模型和轉基因鼠模型用於甘迺迪病的發病機制研究及篩查藥物
療效 / 068
45. 目前針對甘迺迪病生物標誌物的研究集中於功能量表 / 070
46. 目前有兩項正在進行的甘迺迪病臨床研究 / 075
47. 甘迺迪病未來潛在的幾個治療靶點 / 075
48. 倡議建立甘迺迪病隨訪登記系統 / 081
結語 / 082
參考文獻 / 084
出版者後記 / 091
作者簡介
魯明，醫學博士，北京大學第三醫院神經內科主任醫師、副教授、研究生導師，現任北京大學第三醫院神經內科副主任，北京大學醫學部神經病學學系秘書。
現主要從事神經遺傳病、神經變性病、神經免疫病、神經肌肉病、頭痛、神經病理性疼痛等方面的臨床和基礎研究。是國內早發現甘迺迪病的學者之一，建立了較為完善的甘迺迪病臨床資料資料庫。此外，在國內率先發現了NF155IgG4CIDP。已發表論文70餘篇，其中以作者或責任作者身份發表SCI及核心期刊論文40餘篇，參與編譯著作4部。主持國家自然科學基金等國家或省部級基金課題。作為重要參與人，獲得教育部科技進步一等獎、中華醫學科技三等獎等獎項。
現任中華醫學會神經病學分會青年委員、中華醫學會神經病學分會ALS協作組委員、中國醫師協會神經內科醫師分會疼痛與感覺障礙專業委員會委員、中國心理衛生學會心身醫學專業委員會委員、中國研究型醫院學會神經科學專業委員會委員、中國微循環學會神經變性病專業委員會委員、中國醫藥教育協會眩暈專業委員會委員、北京神經內科學會常務理事、北京神經內科學會神經感染與免疫專業委員會常務委員、北京神經科學學會周圍神經與疾病專業委員會常務委員、北京市中西醫結合學會神經內科專業委員會委員、《中國腦血管病雜誌》《臨床藥物治療雜誌》編委。
