位於9號染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情況下，瓜氨酸與天冬氨酸結合形成精氨琥珀酸。要是後者不能裂解，瓜氨酸與氨便積累起來，結果便會發生失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陣發性昏迷。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》發布，包括瓜氨酸血症等121種疾病被收錄其中。
基本介紹
- 西醫學名：瓜氨酸血症
- 英文名稱：citrullinemia
- 所屬科室：內科 - 血液內科
- 發病部位：染色體
- 主要症狀：失禁，失眠，嘔吐，出汗
- 主要病因：9號染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷
- 傳染性：無傳染性
簡介,種類,瓜氨酸血症1型,瓜氨酸血症2型,
簡介
citrullinemia
瓜氨酸血症
瓜氨酸血症這種病早期發作，它可以漸進到成年；在成人期發病是罕見的。渴望高精氨酸食物（豆類），迴避低精氨酸食物與甜食是明智的。ass基因在每個人基因組中可能有10個複本，它們散布在幾個染色體中，這是根據用DNA探針所進行的雜交知道的 。這些多複本可能為擬基因。
種類
瓜氨酸血症1型
瓜氨酸血症1型，亦稱為典型瓜氨酸血症，一般在出生後數日便會發現。受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。這些徵狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血症1型會在小孩或成人時期發生。有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血症1型會完全沒有任何失調的徵狀。瓜氨酸血症1型是最普遍的障礙，在全球每五萬七千的初生嬰兒中，約有一個會患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。精氨基琥珀酸合成酶（EC6.3.4.5）是負責尿素循環中的一個步驟。這個基因的突變會減弱此種酶的活動，從而使尿素循環瓦解，身體未能有效地處理過多的氮。過多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循環中的副產物會積聚在血液內，引致以上瓜氨酸血症1型的病徵。
瓜氨酸血症2型
瓜氨酸血症2型的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。這些徵狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。瓜氨酸血症2型主要在日本發現，約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞及中東等地區亦有這個病症的報告。基因SLC25A1'的突變是引致瓜氨酸血症2型的主因。這個基因製造一種稱為檸檬素的蛋白質，主要負責控制某些分子進出線粒體。這些分子對尿素循環十分重要，亦會涉及製造蛋白質及核苷酸。SLC25A1'的突變一般會阻止檸檬素的生成，從而阻礙尿素循環及蛋白質與核苷酸的生成。這會導致氨及其他有毒物質的水平上升，引發瓜氨酸血症2型的病徵。
在嬰兒時患有一種肝臟障礙，稱為新生兒肝內膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血症2型。這種障礙阻止身體內膽汁的流動，並阻礙身體正常地吸收某些營養物。在很多情況下，病徵會在一年內得到解決。但是在一些年日後，有些人亦會出現瓜氨酸血症2型的病徵。有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒，須患有瓜氨酸血症2型的成年人一樣，有著SLC25A1'基因的突變。
