琥珀型突變ambermutation（AAG→UAG）,這是以最初與埃皮施泰因和施泰因貝格（R．H．Epistein和C．M．Steinberg）一起從T4噬菌體中分離這種突變株的貝爾施泰因（H．Bernte-in）的名字來命名的。因為德語Bernstein（琥珀）的英譯為amber，所以稱這種突變為琥珀型突變。
當ORF中的一個密碼子突變為琥珀型終止子後，生物體採取了一種措施，原來此密碼子對應的反密碼子也突變為與琥珀密碼子配對，從而使ORF閱讀後的產物和突變後的產物一樣．這樣就對突變進行了抑制．
將本來編碼胺基酸的密碼子突變為琥珀密碼子UAG而提前終止轉錄，這樣翻譯出來的蛋白質是截斷而且不能行使正常功能的。很多單基因病如一些類型的地中海貧血就是因為這種突變而引起產生的血紅蛋白不穩定導致溶血性貧血。琥珀突變抑制,可以抑制此類突變。
基本介紹
- 中文名：琥珀抑制基因
- 外文名：ambermutation
- 來源：貝爾施泰因的名字來命名
- 特點：琥珀突變抑制,可以抑制此類突變
簡介,類型,
簡介
相關資料
抑制基因
suppressor
某一突變基因的表型效應由於第二個突變基奔局凝虹因的出現而恢復正常時,稱後一突變基因為前者的抑制基因。回復突變使突變基因的脫氧核糖拒愚體雅核酸(DNA)分子結構恢復正常；抑制基因則並不改變突變基因的DNA分子結構,而只是使突變型的表型恢復正常。抑制基因一般用符號Su代表。例如用Hw代表黑腹果蠅的毛翅(Hairywing,Hw)突變型,則Su-Hw代表Hw的一個抑制基因。當抑制作用發生在同一基因中時，這種抑制作用稱為基因內抑制，屬於不同基因的抑制作用則稱基因間抑制。
suppressor
某一突變基因的表型效應由於第二個突變基奔局凝虹因的出現而恢復正常時,稱後一突變基因為前者的抑制基因。回復突變使突變基因的脫氧核糖拒愚體雅核酸(DNA)分子結構恢復正常；抑制基因則並不改變突變基因的DNA分子結構,而只是使突變型的表型恢復正常。抑制基因一般用符號Su代表。例如用Hw代表黑腹果蠅的毛翅(Hairywing,Hw)突變型,則Su-Hw代表Hw的一個抑制基因。當抑制作用發生在同一基因中時，這種抑制作用稱為基因內抑制，屬於不同基因的抑制作用則稱基因間抑制。
類型
基因內抑制分為針對錯義突變型的、移碼突變型的和針對無義突變型的等幾種。
針對錯義突變的基因內抑制一個錯義突變型的表型可由同一基因另一位置上發生錯義突變而恢復正常。例如大腸桿菌的色氨酸合成酶A亞基基因的錯義突變型A46是一個鹼基置換突變(GGA→GAA)。這一置換突變使A亞基的第210個胺基酸──甘氨酸為谷氨酸所替代,從而使它失去了正常的酶活性。在這一替代不改變的情況下，另一錯義突變A446(UAC→UGC)使A亞基的第174個胺基酸──酪氨酸為半胱氨酸所替代，這一改變導致酶活性的恢復。這是針對鹼基置換突變的基因內抑制，抑制基因本身也常是錯義突變型。
針對移碼突變的基因內抑制大腸桿菌噬菌體T4經吖啶類染料處理後可以得到一對核苷酸減少(或增加)的rⅡ基因的移碼突變型。在這一對核苷酸不改變的情況下，附近位置上另一對核苷酸的增加（或減少）能使表型恢復正常（見遺傳密碼），這便是針對移碼突變的基因內抑制，抑制諒挨凝基因本身也常是移碼突變型。
針對無義突變的基因內抑制密碼子AAG代表賴氨酸，由於置換突變而成為無義密碼子UAG時,翻譯便到此停止而帶來突變型表型。在第一對核苷酸不改變的情況下，由於第三對核苷酸的改變而使密碼子成為UAC時,便在這位置上出現酪氨酸並使翻譯正常進行。只要由賴氨酸改變為酪氨酸不影響連榜訂這一基因產物的活性，表型便得以恢復。這是針對無義突變的基因內抑制。
基因間抑制通過代謝補償的基因間抑制假定某一基因突變使一種蛋白質變為容易為另一物質所抑制，因而使野生型表型不能出現，再假定另一基因發生突變後這抑制物不再產生，那么後一煉危章突變基因便是前一突變基因的抑制基因。假定某一突變基因使某一代謝產物不能形成，再假定另一突變基因使同一代謝產物由另一途徑合成，那么它也是前一突變基因的抑制基因。如果某一代謝中間產物具有某種表型效應，假定第一個突變基因中斷了這一中間產物以後的代謝途徑而使中間產物積累，再假定另一突變基因使中間產物出現以前的代謝途徑中斷，那么它也成為前一突變基因的抑制基因。例如粗糙脈孢菌的腺嘌呤缺陷型(adenineless,ade)35203產生一種由腺核苷酸合成的代謝中間產物轉變來的紫色色素（見圖）。在這一基因不發生回復突變的情況下，另外三個腺嘌呤缺陷型27663、28610、44411中的任何一個都抑制紫色色素的產生而恢復了野生型的不產色素這一性狀。對於突變型35203的產生紫色色素這一性狀來講,突變基因27663、28610、44411都是它的抑制基因。
通過翻譯校正的基因間抑制某些由置換突變產生的無義突變型，可以由於相應的突變型轉運核糖核酸(tRNA)的校正作用而恢復正常的表型。例如酪氨酸密碼子是UAC,酪氨酸tRNA反密碼子是AUG。置換突變使UAC變為無義密碼子UAG後翻譯便到此停止。如果酪氨酸tRNA基因發生突變而使它的反密碼子由AUG變為AUC，這一反密碼子便能識別無義密碼子UAG，可是它的3′端上仍然攜帶著酪氨酸。因此這一突變型tRNA能使無義突變密芝淋燥碼子位置上照常出現酪氨酸而使翻譯正常進行。這裡酪氨酸tRNA的突變基因便是前一無義突變型的抑制基因。
實際上任何一個突變型只要它和野生型只有一對核苷酸的差別，都可以由相應的tRNA基因突變型的校正作用而恢復野生型表型。
抑制基因的專一性和表型效應各種抑制基因的作用可以有不同的專一性重勸。果蠅的毛翅抑制基因Su-Hw除了抑制毛翅以外，對於分叉剛毛(bifid,bi)，翅脈中斷(cubitusinterruptus,ciD)也有一定程度的抑制作用；星眼抑制基因則只對星眼突變(star,S)有抑制作用。脈孢菌的紫色腺嘌呤缺陷型的抑制基因只抑制該突變型的紫色表型而不抑制對於腺嘌呤的需要這一表型。琥珀突變型抑制基因的抑制作用針對無義密碼子UAG,而不論這一無義突變發生在哪一基因中，所以它又稱為超抑制基因。相反地，許多抑制基因的作用是座位專一的，它能抑制某一突變基因的表型，不論突變發生在這基因的哪一位點。某些抑制基因的作用則是位點專一的,它對被抑制基因的抑制作用只限於某些位點上的突變。例如大腸桿菌的突變型dnaAts是在高溫中不能複製DNA的突變型。rpoB是它的抑制基因，每一個rpoB突變只抑制某一些位點發生突變的dnaAts突變型,而不抑制同一基因的某些其他位點的突變型。一般認為位點專一性是由於抑制基因與被抑制基因所編碼的兩種蛋白質分子的相互作用只限於某些相對應的部位的緣故。某些抑制基因能夠抑制許多突變基因的表型，例如琥珀突變型抑制基因。相反地，一個基因的表型也可以被幾個不同的抑制基因所抑制，例如脈孢菌紫色腺嘌呤缺陷型至少有三個抑制基因。
某些抑制基因本身並沒有表型效應，例如果蠅的毛翅抑制基因。某些抑制基因本身具有突變型表型效應，例如大腸桿菌的色氨酸合成酶A亞基基因的突變型A446對於另一個A亞基突變型A46是抑制基因，A46對A446來講也是抑制基因。脈孢菌的紫色腺嘌呤缺陷型的幾個抑制基因本身也都是腺嘌呤缺陷型。大腸桿菌中由於tRNA基因發生突變的抑制基因則雖然沒有一般的突變型表型，可是普遍地降低生活力。
抑制基因或是隱性的，或是顯性的。在細菌等單倍體生物中，不論抑制基因是隱性或顯性，往往可以從被它抑制的突變型──假的回覆體中發現。這些假的回覆體和野生型雜交的子代中總是或多或少地出現原來的突變型；相反地，真的回覆體和野生型雜交的子代中則不出現原來的突變型。在二倍體的高等生物中，按照子二代中出現野生型和突變型的比數便可以判斷抑制基因的存在以及抑制基因的顯隱性關係。
針對錯義突變的基因內抑制一個錯義突變型的表型可由同一基因另一位置上發生錯義突變而恢復正常。例如大腸桿菌的色氨酸合成酶A亞基基因的錯義突變型A46是一個鹼基置換突變(GGA→GAA)。這一置換突變使A亞基的第210個胺基酸──甘氨酸為谷氨酸所替代,從而使它失去了正常的酶活性。在這一替代不改變的情況下，另一錯義突變A446(UAC→UGC)使A亞基的第174個胺基酸──酪氨酸為半胱氨酸所替代，這一改變導致酶活性的恢復。這是針對鹼基置換突變的基因內抑制，抑制基因本身也常是錯義突變型。
針對移碼突變的基因內抑制大腸桿菌噬菌體T4經吖啶類染料處理後可以得到一對核苷酸減少(或增加)的rⅡ基因的移碼突變型。在這一對核苷酸不改變的情況下，附近位置上另一對核苷酸的增加（或減少）能使表型恢復正常（見遺傳密碼），這便是針對移碼突變的基因內抑制，抑制諒挨凝基因本身也常是移碼突變型。
針對無義突變的基因內抑制密碼子AAG代表賴氨酸，由於置換突變而成為無義密碼子UAG時,翻譯便到此停止而帶來突變型表型。在第一對核苷酸不改變的情況下，由於第三對核苷酸的改變而使密碼子成為UAC時,便在這位置上出現酪氨酸並使翻譯正常進行。只要由賴氨酸改變為酪氨酸不影響連榜訂這一基因產物的活性，表型便得以恢復。這是針對無義突變的基因內抑制。
基因間抑制通過代謝補償的基因間抑制假定某一基因突變使一種蛋白質變為容易為另一物質所抑制，因而使野生型表型不能出現，再假定另一基因發生突變後這抑制物不再產生，那么後一煉危章突變基因便是前一突變基因的抑制基因。假定某一突變基因使某一代謝產物不能形成，再假定另一突變基因使同一代謝產物由另一途徑合成，那么它也是前一突變基因的抑制基因。如果某一代謝中間產物具有某種表型效應，假定第一個突變基因中斷了這一中間產物以後的代謝途徑而使中間產物積累，再假定另一突變基因使中間產物出現以前的代謝途徑中斷，那么它也成為前一突變基因的抑制基因。例如粗糙脈孢菌的腺嘌呤缺陷型(adenineless,ade)35203產生一種由腺核苷酸合成的代謝中間產物轉變來的紫色色素（見圖）。在這一基因不發生回復突變的情況下，另外三個腺嘌呤缺陷型27663、28610、44411中的任何一個都抑制紫色色素的產生而恢復了野生型的不產色素這一性狀。對於突變型35203的產生紫色色素這一性狀來講,突變基因27663、28610、44411都是它的抑制基因。
通過翻譯校正的基因間抑制某些由置換突變產生的無義突變型，可以由於相應的突變型轉運核糖核酸(tRNA)的校正作用而恢復正常的表型。例如酪氨酸密碼子是UAC,酪氨酸tRNA反密碼子是AUG。置換突變使UAC變為無義密碼子UAG後翻譯便到此停止。如果酪氨酸tRNA基因發生突變而使它的反密碼子由AUG變為AUC，這一反密碼子便能識別無義密碼子UAG，可是它的3′端上仍然攜帶著酪氨酸。因此這一突變型tRNA能使無義突變密芝淋燥碼子位置上照常出現酪氨酸而使翻譯正常進行。這裡酪氨酸tRNA的突變基因便是前一無義突變型的抑制基因。
實際上任何一個突變型只要它和野生型只有一對核苷酸的差別，都可以由相應的tRNA基因突變型的校正作用而恢復野生型表型。
抑制基因的專一性和表型效應各種抑制基因的作用可以有不同的專一性重勸。果蠅的毛翅抑制基因Su-Hw除了抑制毛翅以外，對於分叉剛毛(bifid,bi)，翅脈中斷(cubitusinterruptus,ciD)也有一定程度的抑制作用；星眼抑制基因則只對星眼突變(star,S)有抑制作用。脈孢菌的紫色腺嘌呤缺陷型的抑制基因只抑制該突變型的紫色表型而不抑制對於腺嘌呤的需要這一表型。琥珀突變型抑制基因的抑制作用針對無義密碼子UAG,而不論這一無義突變發生在哪一基因中，所以它又稱為超抑制基因。相反地，許多抑制基因的作用是座位專一的，它能抑制某一突變基因的表型，不論突變發生在這基因的哪一位點。某些抑制基因的作用則是位點專一的,它對被抑制基因的抑制作用只限於某些位點上的突變。例如大腸桿菌的突變型dnaAts是在高溫中不能複製DNA的突變型。rpoB是它的抑制基因，每一個rpoB突變只抑制某一些位點發生突變的dnaAts突變型,而不抑制同一基因的某些其他位點的突變型。一般認為位點專一性是由於抑制基因與被抑制基因所編碼的兩種蛋白質分子的相互作用只限於某些相對應的部位的緣故。某些抑制基因能夠抑制許多突變基因的表型，例如琥珀突變型抑制基因。相反地，一個基因的表型也可以被幾個不同的抑制基因所抑制，例如脈孢菌紫色腺嘌呤缺陷型至少有三個抑制基因。
某些抑制基因本身並沒有表型效應，例如果蠅的毛翅抑制基因。某些抑制基因本身具有突變型表型效應，例如大腸桿菌的色氨酸合成酶A亞基基因的突變型A446對於另一個A亞基突變型A46是抑制基因，A46對A446來講也是抑制基因。脈孢菌的紫色腺嘌呤缺陷型的幾個抑制基因本身也都是腺嘌呤缺陷型。大腸桿菌中由於tRNA基因發生突變的抑制基因則雖然沒有一般的突變型表型，可是普遍地降低生活力。
抑制基因或是隱性的，或是顯性的。在細菌等單倍體生物中，不論抑制基因是隱性或顯性，往往可以從被它抑制的突變型──假的回覆體中發現。這些假的回覆體和野生型雜交的子代中總是或多或少地出現原來的突變型；相反地，真的回覆體和野生型雜交的子代中則不出現原來的突變型。在二倍體的高等生物中，按照子二代中出現野生型和突變型的比數便可以判斷抑制基因的存在以及抑制基因的顯隱性關係。
