特發性矮小症

特發性矮小症

特發性矮小症,即不伴有潛在病理狀態的身材矮小,生長激素水平正常,是兒童期導致身材矮小的最常見原因;又包括家族性身材矮小、青春期發育延遲。

基本介紹

  • 中文名:特發性矮小症
  • 外文名:Idiopathic short stature
  • 原因:家族性身材矮小
  • 特徵:分娩時正常,嬰兒期無低血糖史
  • 類型:疾病
特徵,類型,

特徵

特發性矮小的臨床特徵有以下幾點:分娩時正常,嬰兒期無低血糖史,四肢及脊柱正常,身體比例正常,無慢性器質性疾病,無心理疾病或嚴重的情感紊亂,飲食正常,生長激素激發試驗在正常範圍(生長激素峰值大於10mg/ml)。也就是說,孩子看不出異常,就是身高比同齡人矮小。

類型

特發性矮小臨床常見類型包括以下三種:
(1)家族性矮小(FSS)指父母身高均矮,父母雙方身材都低於第3百分位以下,或有一個人矮,小兒身高常在第3百分位數左右,骨齡和年齡相稱,智慧型和性發育正常。
(2)青春期發育延遲是指青春期發育的異常,是體制性青春期延遲。表現為青春期的特徵比同齡兒童明顯延遲出現。女孩於14周歲以後,男孩於15周歲以後尚無性徵出現,或女孩18歲以後仍無月經初潮,即可診斷為青春期延遲。其中由於下丘腦—垂體—性腺軸暫時性的功能低下所致的,稱為“體制性青春期延遲”。到了青春期下丘腦—垂體—性腺軸還沒有及時啟動,導致患兒體內性激素水平及生長激素暫時性的分泌不足。體制性青春期延遲有以下特點:患兒多數在1或2歲以後逐漸呈現生長遲緩;青春期發育推遲,女孩13歲,男孩14歲未顯示第二性徵;其父母大都有類似既往史;患兒身高多低於2個標準差,伴骨齡延遲,部分病人最終身高仍屬正常,但多偏矮;男孩多見,多數在16~17歲以後,最晚到20歲,女孩到18歲才開始出現青春期發育。這類患兒最終的身高及生殖器的發育多數能趕上正常人。但部分患兒因性腺功能低下,導致生殖器及性徵的發育不良,成年後往往不能生育,且大多數身材也明顯矮小。
(3)無明顯遺傳特性的原因不明性矮小也在特發性矮小這個範疇。

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