什麼是牛奶咖啡斑
牛奶咖啡斑為
遺傳性皮膚病，本病色素斑處的黑素細胞和
角質形成細胞內黑素增多，黑素細胞活性亢進，產生大量黑素，形成色素沉著斑。它產生的原因有很多，因人而異。牛奶咖啡斑為淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圓形、卵圓形或形狀不規則，邊界清楚，表面光滑。有人認為，90%
神經纖維瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直徑大於1.5cm的咖啡斑，則患者常有神經纖維瘤病。
牛奶咖啡斑的病理改變有表皮黑素增加，特別見於基底層中，
多巴染色黑素細胞及基底層的
角質形成細胞中有巨大黑素體，基底層黑素細胞正常或略有增加。
牛奶咖啡斑神經纖維瘤
單獨存在的
咖啡牛奶斑常常只是胎記的一種，對人體健康並無不良影響，但是，如果咖啡牛奶斑數目較多而且逐漸變大時，就要警惕是否存在“神經纖維瘤”的可能。
神經纖維瘤是常見的
遺傳性疾病，發生率約1/3000，臨床以第一型最為常見。在青春期前，除了皮膚上出現
咖啡牛奶斑外，幾乎沒有其他外觀上的異常。以後部分病人會陸續出現皮膚的
神經纖維瘤或眼睛的視神經膠瘤以及身體各器官的腫瘤，有時也會因血管狹窄導致高血壓或影響骨骼生長導致
脊椎側彎。少數嚴重的病例有時還會造成肢體異常增長或淋巴水腫，外表如同大象的腿一樣。
神經纖維瘤與牛奶咖啡斑一樣，也是一種
顯性遺傳病。患者的下一代再發生此病的機會大約1/2。而另有一半病人是由於本身基因突變所致，與父母無關，其除了症狀的出現與年齡有關外，在家族成員或不同病人之間症狀的差異也很大，有人可能一輩子只存在
咖啡牛奶斑，而有人卻很早就出現各種
神經纖維瘤，甚至惡性腫瘤。
