泰薩克式症

己醣胺酵素A(Hexosaminidase A) 缺乏症。同樣是體染色體隱性遺傳疾病

基本介紹

• 中文名：泰薩克式症
• 外文名：(Hexosaminidase A
• 屬性：體染色體隱性遺傳疾病
• 症狀：肌肉張力喪失

泰薩克氏症的病因

①患此症的嬰兒因缺乏一種己醣胺酵素A，而此酵素的重要功能在於與神經節甘脂(Gangliosides)代謝有關，特別是GM2 。

②普遍發生於東歐的猶太民族，大約1/30猶太人的後裔攜帶此缺陷基因，為此症之帶因者。發生率約為1/2,500。

泰薩克氏症的症狀

1）肌肉張力喪失

2）對突發的聲音反應激烈 、易怒

3）眼睛接觸減少

4）缺少活力

5）活動技巧喪失

6）生長緩慢

類型、發病期、症候

嬰兒型（典型）

3~6個月 停止微笑、爬行、轉身等動作；喪失抓握能力；逐漸有聽力視力方面的障礙，四肢麻痹；大約五歲時死亡。

青年型

2~5歲 症候相似於典型的此症患者；通常15歲時死亡。

慢性型

約五歲時 症候相似於典型的此症患者但比較輕微；伴隨肌肉無力、說話含糊不清、易顫動；有時會有心智上的疾病。

成人型（晚髮型）

10~30歲左右 症候相似於慢性型，只是發病時間較晚。

診斷及治療

診斷方法為取病人的白血球或是皮膚的纖維細胞加以培養。

並沒有很好的治療方法， 多為支持性療法。