氣泡男孩症(bubble-boy disease),是一種先天性免疫系統缺乏症,孩子的骨髓不能製造正常藏白血球,所以必須生活在完全無菌的罩內。這種疾病是由於基因突變干擾了淋巴細胞的正常數量,只有男孩會遺傳該基因。
命名淵源,病理,病因,基因療法,
命名淵源
“氣泡男孩症”,該病名得名於早期的一位在消過毒的塑膠帳篷里生活多年的病症患者(一種極為罕見而且通常致命的免疫系統不全症)。.
病理
這種疾病是由於基因突變干擾了淋巴細胞的正常數量,只有男孩會遺傳該基因,患者沒有淋巴細胞,所以無法抵抗傳染病,只能生活在類似氣泡那樣被完全隔離起來的無菌環境裡,即便對普通人而言並不嚴重的感染,對患有此病的人來說也可能是致命的。
病因
“氣泡男孩症”的病因是x染色體發生了嚴重的化合免疫缺陷,患者只能在完全無菌的條件下生存。據統計,在5萬—10萬個新生兒中,至少有一個嬰兒患此病。
基因療法
2010年7月22日,據美國權威期刊《新英格蘭醫學雜誌》報導,法國巴黎內克爾兒童醫院的研究人員從1999年開始,對平均7個月大的9名男嬰實施基因療法,在9年後,1名男孩因患白血病死去,其他8名都健康地活著。
2010年,這8名男孩的淋巴細胞水平都達到了正常,體重和身高並未停止增長,甚至可以像其他正常的孩子一樣去上學。不過,這種療法的最大副作用就是可能導致白血病,倖存8人中有3人患有白血病。
美國紐約羅切斯特大學神經病學副教授威廉·鮑爾說,這已經是非常了不起的進步了。此前治療“氣泡男孩症”的方法只有骨髓移植,但這需要相匹配的捐贈者,而且會導致嚴重的併發症。
從1999年到2002年間,醫學專家在修正基因的病毒載體方面取得了重大進展,接受基因治療的9個男嬰由於沒有匹配的骨髓捐贈者,只能將自身骨髓中的一種幹細胞取出,注入修正基因後再注射到患者體內,結果他們當中沒有一個出現嚴重反應.