格林費爾德氏綜合徵

格林費爾德氏綜合徵即異染性腦白質營養不良，又名異染性白質腦病;硫脂沉積病等。是腦白質營養不良不良疾病中常見的一型。臨床表現為瀰漫性腦損害症狀。最早由Greenfield於1933年報導。某些學者認為最早由Alzheimer於1910年首先報導。其病因病理為：由於硫酸酯酶A在患者細胞溶酶體中缺乏，使正常情況下的硫酸酯酶A催化存在於神經髓鞘、腎小管上皮細胞膜中的硫酸腦苷酯分解為半乳糖腦苷脂和硫酸的功能發生障礙，從而引起腦苷脂沉積於體內，尤其是沉積於腦組織細胞膜中，使中樞神經系統廣泛脫髓鞘，尤其是腦白質受累最重。

臨床表現根據起病年齡可分三型即：晚期嬰兒型(1～2歲起病)、少年型(4～5歲起病)、成年型(16歲後起病)臨床上以晚期嬰兒型最常見，其典型表現為早期(第一期)可出現行走困難，運動減少、肌張力低、腱反射減弱、甚至不能獨自坐和站、抬頭困難、繼續發展(第二期)可出現智慧型減退、言語障礙，語言減少至消失，肌張力高、腱反射亢進、雙側病理征陽性。晚期(第三期)可出現抽搐、去大腦強直、瞳孔散大、眼球遊動或呈“玩偶眼”。