常染色體隱性遺傳(autosomal recessive inheritance,AR)是指由常染色體上隱性基因控制的性狀的遺傳。如果疾病的致病基因為隱性並且位於常染色體上,雜合子狀態時,由於...
所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發病,其基因遺傳給後代後則使其發病。常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此,其上代攜帶此基因,但終生沒有多囊腎的表現,其子代...
常染色體隱性遺傳性多囊腎是一種遺傳病,腎儘管較少見(10000個新生兒中有1例),卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝臟),常導致兒童腎功能衰竭...
伴X染色體隱性遺傳是指由X染色體隱性致病基因引起的疾病。雜合子狀態時,由於正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用並不發病。伴X染色體隱性遺傳具有隔代交叉遺傳...
分為常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳,有血緣關係的夫婦,雙方有相同的遺傳因子,子代無法變異,有害基因向子孫傳遞。...
常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多...
5、從染色體基因角度看“有研究表明我國高度近視眼的發生為常染色體隱性遺傳,即父母雙方均為高度近視者,子女患高度近視機率較大;父母一方為高度近視者,子女50%為...
人類的遺傳病有五種類型:常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,伴X染色體顯性遺傳,伴X染色體隱性遺傳、伴Y染色體遺傳。...
遺傳病常在一個家族中有多人發病,為家族性的,但也有可能一個家系中僅有一個病人,為散發性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因頻率低,又是常染色體隱性遺傳病,只有...
遺傳性聾指的是由於基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(包括染色體及位於其中的基因)發生了改變傳給後代而引起的耳聾,並且在於孫後代中以一定...
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(CARASIL)或稱Maeda綜合徵,好發於青年人,以禿頭、腰痛、白質腦病主要臨床特徵,也稱青年發病的...
控制一種隱性性狀的基因位於X染色體上,其傳遞方式稱為X連鎖隱性(X-linked recessive.XR)遺傳。由X染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為X連鎖隱性遺傳病。紅綠色盲是...
常染色體隱性遺傳的血管性血友病(3型變異型),罕見,純合子(或雙雜合子)有嚴重出血,血漿VWF和因子Ⅷ不到正常人的1%. 本病遺傳學複雜;常無嚴重出血的家族史,...
X伴性顯性遺傳病(X-linked dominant inheritable disease)(又稱伴X染色體顯性遺傳)本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。...
遺傳疾病是指由於遺傳物質改變(如基因的突變或染色體畸形)而造成的疾病.人類已發現約4000種,而且每年新發現的遺傳病約100種以上,也是嚴重危害人類健康的因素,而且...
遺傳精神病是由患者個體內的遺傳發育系統存在異常引起的以精神症狀為主的疾病。細胞遺傳學發現,當染色體上的基因在數量上或結構上發生異常時,便會導致精神障礙。臨床...
基因座異質性病是由不同基因座的基因突變引起的,如先天性聾啞有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳3種遺傳方式。屬於常染色體隱性遺傳的有35個基因...
地中海貧血(簡稱地貧)為常染色體隱性遺傳病,雖不應該算陌生但也是有很多人對其存有認識誤區。在我國,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高。據了解,廣東...
先天性聾啞,有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳三種遺傳方式。屬於常染色體隱性遺傳的又有Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型估計有35個基因座,Ⅱ型有6個基因座位...
如果這一基因按常染色體隱性遺傳方式,其子女就可能因為是突變純合子而發病。因此,近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳疾病的發生風險。近親婚配使子女中得到這樣一對純...