常染色體隱性遺傳的血管性血友病(3型變異型),罕見,純合子(或雙雜合子)有嚴重出血,血漿VWF和因子Ⅷ不到正常人的1%.
本病遺傳學複雜；常無嚴重出血的家族史,雙親作VWF檢查可無異常.3型患者常因替代療法而產生抗VWF抗體而使治療複雜化.
常染色體隱性遺傳的血管性血友病(3型變異型),罕見,純合子(或雙雜合子)有嚴重出血,血漿VWF和因子Ⅷ不到正常人的1%. 本病遺傳學複雜;常無嚴重出血的家族史,...
血管性血友病臨床表現 vWD多為常染色體顯性遺傳,少數為常染色體隱性遺傳,男女均可患病。 患者有皮膚黏膜出血的傾向,以鼻衄與牙齦出血最常見,這與血友病以關節及軟...
血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一種複雜的止血功能缺陷的出血性...3型為常染色體隱性遺傳,患者異常的vWF基因來自於父母雙方,突變方式為無義突變、...
為常染色體不完全隱性遺傳,男女均可患病,是一種罕見的血友病。 15～20/10萬...(3)壓迫附近血管 可發生組織壞死。 (二)血友病B 血友病B也可出現類似於血友...
因子XI缺乏症為常染色體不完全隱性遺傳病,因此可用聚合酶鏈式反應(PCR)、基因...源性凝血因子缺乏進行明確的診斷和分型,同時可結合相關檢查同血管性血友病進行...
本病暫無有效預防措施,早發現早診斷是本病防治的關鍵。血小板型假性血管性血友病病理病因 本病呈常染色體顯性遺傳。其基本缺陷是GPⅠb的分子異常。由於血小板與高...
名稱中文名:血友病甲 英文名:hemophilia A 別名:血友病A簡介血友病甲(hemophilia A,HA)是一種X染色體連鎖的凝血因子Ⅷ量和分子結構異常引起的隱性遺傳性出血性...
①血管性假血友病,為常染色體顯性遺傳,是由於馮威勒布蘭特因子(VWF)生成或功能的缺陷所引起,Ⅷ因子抗原粘附性明顯降低。②血小板無力症,為常染色體隱性遺傳。血小板...
但需與因子Ⅺ缺乏相鑑別,後者是常染色體不完全隱性遺傳,男女均可患病,父母均可...血管性血友病(von willebrand disease,vWD)是一種遺傳性出血性疾病,其臨床特點...
血小板體積增大為特徵,這是一種常染色體隱性遺傳的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。...GPIb/Ⅸ複合物是血小板黏附必需物質,GPIb是血小板表面血管性血友病因子(vWF)受體...
1.遺傳因素HUS通過常染色體隱性或常染色體顯性遺傳方式遺傳,常染色體隱性遺傳在同...血管內皮產生的巨大分子血管性血友病因子(VWF)多聚體促進血小板與受傷的血管壁...