拉福拉病別名Lafora病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。根據屍檢資料發現患者大腦皮質丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內，含有嗜鹼性包涵體（Lafora小體），開始對該病有了新的認識。
基本介紹
- 別稱：Lafora病
- 英文名稱：Lafora disease
- 就診科室：神經內科
- 多發群體：晚期兒童和青春期人群
- 常見病因：染色體隱性遺傳
- 常見症狀：抽搐，肌張力改變，語言受累等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,
病因
拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病，對於有一些40歲以後發病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。
臨床表現
1.該病好發於兒童晚期和青春期。
2.患者半數始以局部性抽搐發作，故早期多被診斷為普通性癲癇，在數月內可進行性發展，出現肌陣攣發作並且逐漸布及全身。發作可因噪聲、驚嚇、激動、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發或加劇，甚至發展為一連串的肌陣攣，並轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。
3.隨疾病的惡化肌陣攣越來越多地干擾患者活動，直到功能嚴重受損，語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時，在肌陣攣和癇性發作出現之前，患者已有視幻覺或表現為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。
4.少數患者失聰為早期體徵，肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征是疾病的後期表現。
5.多數難以生存至25歲。對於有一些40歲以後發病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。
6.患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。該病須靠神經病理診斷，採用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內可查見Lafora小體，該小體在神經細胞胞質內呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應，進行電鏡觀察有助確診。
檢查
1.實驗室檢查
血常規、生化、腦脊液檢查常無異常發現。
2.其他檢查
（1）腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。
（2）腦組織活檢查Lafora小體。
診斷
依據該病臨床表現，好發於兒童晚期和青春期；在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作，並且逐漸布及全身；患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電等；可考慮該病。確診須靠神經病理診斷。
鑑別診斷
注意和其他常染色體隱性遺傳性疾病、肌陣攣性癲癇等鑑別。
併發症
隨病情發展，可以出現多樣的症狀體徵。
治療
該病尚無特效治療，多採用抗癲癇藥物控制肌陣攣及癲癇發作。
常用的藥物為丙戊酸鈉、卡馬西平（醯胺咪嗪）及地西泮（安定）等。
