與多發性肌炎/皮肌炎（PM/DM）相關的抗體中，有一類抗合成酶抗體（anti-synthetase antibody），此類抗體陽性的患者具有一組特殊的症候群，即肌炎、肺間質病變、對稱性多關節炎、急性發熱、技工手、雷諾現象，稱為抗合成酶抗體綜合徵（anti-synthetase syndrorme，ASS）。此類患者很少合併惡性腫瘤，治療反應較好，但病情容易復發。迄今為止，人們發現此類抗體有13種，其中研究最為廣泛、認識最深入的是抗Jo-1抗體，其陽性率也最高，為20%左右，因此，ASS常又稱作抗Jo-1抗體綜合徵。
基本介紹
- 別稱：抗Jo-1抗體綜合徵
- 就診科室：風濕免疫科
- 常見病因：病因不明
- 常見症狀：肌炎、肺間質病變、發熱、技工手、對稱性多關節炎等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
本病的發病原因及機制尚不清楚。
臨床表現
1.肌炎
發生率為95%，某些患者肌炎症狀輕微，少數甚至無肌炎。
2.肺間質病變
大部分患者有肺間質病變，是ASS最突出的表現，可出現胸悶、乾咳和活動後氣短，病情呈進行性加劇，並常為Ass首發症狀。聽診雙肺可聞爆裂音，以雙下肺為主。肺功能提示限制性通氣功能障礙伴彌散功能障礙，肺間質病變極易合併機會性感染，並迅速發展為呼吸衰竭，是ASS死亡的首位原因。
3.發熱
大部分患者在起病時有發熱，病情加重或合併感染時發熱發生率更高。
4.技工手
表現為手指橈側及掌面的皮膚高度角化、粗糙、皸裂並伴有色素沉著，酷似機械工人的手。
5.對稱性多關節炎
占70%，最常累及雙腕、掌指關節及近端指間關節，易誤診為類風濕關節炎。少數患者可發生關節畸形，但X線片不顯示骨侵蝕。
檢查
1.實驗室檢查
抗合成酶抗體的核型為胞漿型，抗體呈陽性。
2.影像學檢查
高分辨CT示雙肺野胸膜下毛玻璃樣影及網狀結節樣改變。肺功能檢查為限制性通氣功能障礙伴彌散功能障礙。
診斷
抗合成酶抗體陽性，臨床上有肌炎、肺間質病變、對稱性多關節炎、雷諾現象、技工手者可診為ASS。
鑑別診斷
本病的肺間質病變及多關節炎的臨床症狀，易與肺部感染和類風濕關節炎相混淆，應注意鑑別。
治療
首選大劑量糖皮質激素，強調起始治療劑量應採用大劑量，潑尼松60～100mg/d，並根據病情逐漸緩慢減量，以7.5～10mg/隔日維持，療程>1年。大多數患者需同時加用免疫抑制劑，用法同其他自身免疫病。
對重症患者可採用甲基潑尼松龍1g/dx3d衝擊治療，然後以大劑量潑尼松維持，並酌情減至維持量。急性期和重症患者也可考慮血漿置換。
對於肺間質病變的患者套用甲氨蝶呤和來氟米特應十分謹慎，並需要嚴密監測肺部影像學和肺功能變化。近年來有文獻報導小劑量環磷醯胺對肺間質病變有改善作用。肺部病變進展迅速並與肺部感染難以鑑別者靜脈用丙種球蛋白可能獲益。研究表明N-乙醯半胱氨酸對於特發性肺間質纖維化有治療作用，可以借鑑，但每日劑量要達到1.8g。當合併肺部感染時，應積極尋找病因，應警惕肺孢子蟲肺炎和真菌感染，及早加用廣譜抗生素治療，根據病原學結果調整方案。
