成年型多囊腎即常染色體顯性遺傳型多囊腎，是多囊腎中最常見的一種。常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。本病一般到成年時候才出現症狀。成年型多囊腎臨床常見，約占終末期腎臟病的5%-10%。臨床表現主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發生腎功能衰竭。成年型多囊腎為常染色體顯性遺傳，其特點為具有家族聚集性，男女均可發病，兩性受累機會相等，連續幾代均可出現患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由於對本病的認識日益深入，預後明顯改善。
基本介紹
- 別稱：成年型多囊腎
- 多發群體：常於青中年時期被發現
- 常見病因：常染色體顯性遺傳型多囊腎
- 屬性：多囊腎中最常見的一種
簡介,病因,
簡介
成年型多囊腎常見於成年時出現症狀。囊腫在出生時即已存在，隨時間推移逐漸長大，抑或在成年時發生和發展尚未完全闡明。但大多數患者的病變可能在胎兒時期即已存在。絕大多數為雙腎異常。兩側病變程度不一致。其特徵是：全腎布滿大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數厘米不等。乳頭和錐體常難以辨認。腎盂腎盞明顯變形。囊內有尿樣液體，出血或感染時呈不同外觀。囊腫呈進行性長大，可能與細胞增殖的相關過程、細胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關。
成年型多囊腎的
病因
90%成年型多囊腎患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為成年型多囊腎1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，可望在不久的將來，成年型多囊腎1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為成年型多囊腎2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源於近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似；起源於遠端則囊液內Na+、 K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是成年型多囊腎的顯著特特之一，處於一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處於一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是成年型多囊腎的另一顯著特徵，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分布及活性表達的改變；細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是成年型多囊腎第三種顯著特徵。
目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。
