一種良性的L-木酮糖還原酶缺乏,以尿中排泄L-木酮糖為特徵.
常染色體隱性遺傳.這種疾病幾乎只發生於德系猶太人(發病率1/2500).尿中的L-木酮糖導致誤診為糖尿病.不需要治療.
戊糖尿症編輯 鎖定 一種良性的L-木酮糖還原酶缺乏,以尿中排泄L-木酮糖為特徵. 常染色體隱性遺傳.這種疾病幾乎只發生於德系猶太人(發病率1/2500).尿中的L-...
木酮糖(xylulose)是一種戊酮糖。L-木酮糖在戊糖尿症的尿中被排出。...... 木酮糖(xylulose)是一種戊酮糖。L-木酮糖在戊糖尿症的尿中被排出。...
英國醫學家 A·E·加羅德在1902～1908年對尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者進行了詳細的研究,指出這些疾病都是由於某一代謝途徑中的某一酶促...
另一方面,則存在著L-古洛糖酸→3-酮-L-古洛糖酸→L-木酮糖→L-木糖醇→D-木酮糖的代謝途徑,代表性的戊糖尿症,可在尿中發現古洛糖酸的代謝中間物質L-...
1902年,Garrod通過對4種代謝疾病(黑酸尿症、白化病、胱氨酸尿症和戊糖尿症)的研究,第一次提出的先天性代謝缺陷的概念,1949年Pauling通過對鐮形細胞貧血症的研究...
有的可無症狀,如戊糖尿症;有的在一定條件下發病,如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷可引起蠶豆病;有的持續表現症狀。嚴重程度相差明顯,輕度患者可長期存活,重症患者往往...