基本介紹
- 患病部位：頭部
- 相關檢查：染色體
- 所屬科室：外科 整形美容科
- 相關症狀：充血 短頭畸形 耳前淋巴結腫大 瞼外翻 角膜潰瘍 角膜炎 瞼裂狹小 流淚 滿月臉 水腫 頭痛 小頜 斜視 眼瞼畸形 眼瞼外翻 愚型樣瞼裂歪曲
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
5號染色體短臂缺失所致。
檢查
患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮折(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。
體格檢查以及染色體檢查即可診斷。
鑑別診斷
瞼裂狹小：先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵為瞼裂較小。為常染色體顯性遺傳。可能為胚胎3個月前後，由於上頜突起發育抑制因數量的增加，與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此，還有兩眼內眥間距擴大，下淚點外方偏位。日本人中較多見。
瞼緣呈橫S形下垂：由於急性瞼部淚腺炎疾病引起的，表現為瞼緣呈橫S形下垂，是急性瞼部淚腺炎的臨床表現。急性瞼部淚腺炎：上瞼外側發紅，腫脹，疼痛，流淚不適，瞼緣呈橫S形下垂，腫脹可擴展到顳，頰部，耳前淋巴結腫大有壓痛，瞼內可捫及實性包塊，有壓痛，與眶壁及瞼緣無粘連，眼瞼分開時可見顳上結膜充血水腫，淚腺組織充血隆起，有黏液樣分泌物，可伴有發熱，頭痛，全身不適，若早期適當抗感染治療，多在1～2周炎症消退，也有的成亞急性，持續1～2個月才消退，少數化膿從上穹隆結膜穿破，膿液排入結膜囊或暫時形成瘺管，2～3周即可癒合。
眼瞼畸形：多由外傷、感染、腫物切除手術等原因引起,瘢痕攣縮後可造成雙眼瞼形態不對稱、眼瞼外翻及閉合不全等異常。眼瞼外翻畸形是面部燒傷病人經常出現的問題。由於眼瞼不能閉合，眼球經常外露而受刺激，使眼球充血發紅、疼痛，有異物感，常流眼淚。如果角膜暴露時間稍長，得不到眼液濕潤，還會發生暴露性角膜炎和角膜潰瘍，如果治療不及時，還可導致失明。患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮折(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。
體格檢查以及染色體檢查即可診斷。
緩解方法
預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。注意預後的保健，注意產前，懷孕期的保健，孕檢，孕前的保養很重要的，注意調整飲食保證休息，遠離輻射源合理的增強體質很重要的，看看有無別的遺傳性的疾病。
