復發性多發軟骨炎性鞏膜炎

復發性多發軟骨炎性鞏膜炎是一種少見、不明原因的多系統疾病。

基本介紹

• 別稱：復發性多軟骨炎性鞏膜炎
• 中醫病名：復發性多發軟骨炎性鞏膜炎
• 英文名稱：elapsing polychondritis associated scleritis
• 常見發病部位：耳廓、鼻軟骨、咽鼓管、喉、氣管、主支氣管、關節、血管和鞏膜等

概述

含有高濃度糖胺多糖的軟骨和其他組織是主要的靶器官，包括耳廓、鼻軟骨、咽鼓管、喉、氣管、主支氣管、關節、血管和鞏膜等。

復發性多軟骨炎的發病幾乎無性別和年齡的差別，白種人發病率較高，高峰發病年齡在40歲左右。眼病發生率為60%，20%的復發性多軟骨炎患者持續存在眼部症狀。最常見的眼部病變是鞏膜炎或鞏膜外層炎，但也可出現前葡萄膜炎、視網膜炎、眼外肌麻痹、視神經炎、結膜炎、角膜炎和突眼等。

復發性多軟骨炎的病因尚不清楚,但根據病變部位及常伴有的全身性疾病提示全身因素起作用,Ⅱ型膠原抗體對糖胺多糖和Ⅱ型膠原的存在均為免疫紊亂的證據，屬於免疫紊亂性疾病，具體發病機制尚不清楚。

復發性多發軟骨炎性鞏膜炎與治療其他因素引起的壞死性前鞏膜炎相比較，更為棘手且療效最差。

疾病名稱

復發性多發軟骨炎性鞏膜炎

英文名稱

relapsing polychondritis associated scleritis

別名

復發性多軟骨炎性鞏膜炎

分類

眼科 > 鞏膜病 > 非感染性鞏膜炎

編號

H15.0

流行病學

復發性多軟骨炎發病幾乎無性別和年齡的差別，白種人發病率較高，高峰發病年齡在40歲左右。復發性多發軟骨炎性鞏膜炎的眼病發生率為60%，20%的復發性多軟骨炎患者持續存在眼部症狀。

病因

復發性多發軟骨炎性鞏膜炎的病因尚不清楚,但根據病變部位及常伴有的全身性疾病提示全身因素起作用,Ⅱ型膠原抗體對糖胺多糖和Ⅱ型膠原的存在均為免疫紊亂的證據。

發病機制

復發性多發軟骨炎性鞏膜炎屬於免疫紊亂性疾病，具體發病機制尚不清楚。

臨床表現

眼部表現

復發性多軟骨炎最常見的眼部病變是鞏膜炎或鞏膜外層炎，但也可出現前葡萄膜炎、視網膜炎、眼外肌麻痹、視神經炎、結膜炎、角膜炎和突眼等。

（1）鞏膜炎：復發性多軟骨炎患者鞏膜炎的發生率為14%，反之鞏膜炎患者復發性多軟骨炎的發生率為0.96%～2.06%。鞏膜炎可為瀰漫性、結節性、壞死性前鞏膜炎和後鞏膜炎，常與其它活動性病變如鼻軟骨炎和關節炎同時發生。鞏膜炎多為復發性，和前葡萄膜炎和邊緣潰瘍性角膜炎相關聯。

（2）鞏膜外層炎：鞏膜外層炎是復發性多軟骨炎的常見表現。據Foster等報導，復發性多軟骨炎患者鞏膜外層炎的發生率為39%，可為單純性或結節性、單眼或雙眼，易復發。

（3）角膜炎：是常見的與復發性多發軟骨炎性鞏膜炎相關的眼部表現。

（4）非肉芽腫性前葡萄膜炎：是與復發性多發軟骨炎性鞏膜炎相關的另一常見眼部表現。

2.非眼部表現

耳軟骨炎是復發性多軟骨炎最常見的表現，約88.6%的患者患有外耳軟骨炎，可有單側或雙側的耳廓突然劇痛、壓痛，伴有紅腫。長期反覆的炎症可致軟骨吸收，使耳外形鬆弛、變軟並下垂。約50%的患者累及中耳、內耳，引起聽力喪失、前庭功能障礙性眩暈、耳咽鼓管阻塞、外耳道狹窄、傳導性耳聾等。50%的患者出現鼻軟骨炎，並可進一步發展形成鞍鼻畸形。50%的患者出現喉氣管炎，嚴重的喉部病變可導致聲音嘶啞、致死性的呼吸道塌陷或窒息，其中10%的患者因此症死亡。支氣管炎症進一步發展可引起肺炎和呼吸衰竭。50%～80%的患者可發生關節病變，表現為非侵蝕性、非變形性和RF陰性的單關節炎或多關節炎症，最常受累的是肋軟骨關節。25%的病人心血管表現為大血管炎症。主動脈炎伴功能不全引起胸腹主動脈瘤、主動脈關閉不全而使血液反流，以及主動脈根部受累與心傳導系統臨近部位的病變而出現心電圖異常。

中小血管炎症引起的臨床表現，包括皮膚病變、腎臟和神經系統障礙。皮膚病變包括蕁麻疹性紫癜、結節性紅斑、網狀青斑、血管性水腫、遊走性血栓性靜脈炎等。腎臟病變可出現由新月體形成的局灶增生性腎小球腎炎，引起蛋白尿或鏡下血尿及IgA腎病。神經系統障礙包括第Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ對腦神經受損，並出現抽搐、偏癱、運動失調和感覺－運動神經病變。偶爾有發熱、口腔病變及生殖器潰瘍等。

併發症

復發性多軟骨炎眼部表現有：視網膜炎、眼外肌麻痹、視盤水腫等。

實驗室檢查

1.血常規檢查：可出現正色素或低色素性貧血，白細胞增加，嗜酸性粒細胞增多，DR（ESR）增快以及蛋白尿。

2.病理學檢查：在光鏡下，軟骨的改變包括基質染色消失，其中以中性粒細胞、淋巴細胞淺層浸潤為主，最後正常組織結構破壞，繼而纖維化。電鏡下顯示錶層軟骨細胞基質及彈力纖維的異常改變。

其他輔助檢查

X線檢查：可發現嚴重氣管狹窄，CT掃描和肺功能實驗可發現輕微的氣道阻塞。

診斷

復發性多軟骨炎臨床特徵為復發性耳、鼻部軟骨炎、RF陰性、炎症性多發性關節炎、眼組織的炎症、呼吸道軟骨炎、耳蝸和（或）前庭損害。臨床遇有下列情況之一者，復發性多軟骨炎診斷即可成立：①出現以上3個或更多的臨床特徵；②至少1個臨床特徵和活檢組織發現有血管炎；③在2個或更多部位發現軟骨炎，並對糖皮質激素和氨苯碸藥物敏感。

治療

氨苯碸（dapsone）對某些復發性多軟骨炎有治療效果，因此，對磺胺類藥物不敏感或葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶不足的、患瀰漫性或結節性鞏膜炎的患者，可給予氨苯碸聯合NSAID。因服用氨苯碸患者可能會出現輕度溶血，常有代償性網狀細胞過多，所以氨苯碸早期宜用小劑量，一般為25mg，2次/d，並注意肝功能監測和血液檢測，以判斷可否逐漸增加劑量。重者藥量可高達150mg/d。對氨苯碸聯合NSAID口服無效者，需加用糖皮質激素。尚無證據說明糖皮質激素可改變病程。如果患者對口服氨苯碸、NSAID和糖皮質激素仍無反應，可加用免疫抑制劑。MTX每周7.5～15mg，或硫唑嘌呤（azathioprine）2mg/（kg·d）。也可以使用環孢黴素A（cyclosporin A）。以上方案常用於與復發性多軟骨炎相關的瀰漫性或結節性前鞏膜炎患者。

採用大劑量潑尼松聯合環磷醯胺治療，病程無法預測，55%的RP患者可存活10年之久。另外對環磷醯胺也可採取以下方法給藥：環磷醯胺0.8～1.2g，加入生理鹽水250ml中，緩慢靜脈滴注，持續2h以上，隨後靜注5%葡萄糖1000ml，以後根據白細胞計數及身體的恢復狀態，可每3～6周重複1次。發生壞死性前鞏膜炎的復發性多軟骨炎患者，如果治療不當，可因呼吸衰竭和腎損害而導致死亡。近來有報導感染及全身性血管炎致死率較呼吸道阻塞者為高，需要引起足夠的重視。

預後

復發性多發軟骨炎性鞏膜炎與治療其他因素引起的壞死性前鞏膜炎相比較，更為棘手且療效最差。

相關藥品

膠原、氨苯碸、磺胺、葡萄糖、硫唑嘌呤、潑尼松、環磷醯胺

相關檢查

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶、白細胞計數