得失位

得失位(indel)是一個分子生物學術語,通常用來形容和另一個基因序列相對比,某個基因組中基因的插入(insertion)或刪除(deletion)。其特徵是基因變化量較小,在 1-10kb 之間。

微得失位(microindel)的相對基因變化量相比之下則更小,在1-50個核苷酸之間。

中文名稱得失位
英文名稱indel
定  義兩個匹配的DNA序列間有插入或缺失的位置。
套用學科遺傳學(一級學科),基因組學(二級學科)

基本介紹

  • 中文名:得失位
  • 外文名:Indel
得失位是一個導致基因多樣化(genetic polymoriphism)的普遍現象。研究表明,有16%到25%的基因多樣化是由得失位引起的,顯著低於其他的基因多樣化的來源例如核苷酸多態性(SNPs)。
得失位在基因編碼區和非編碼區有著不同的特徵。
首先,如果在一段基因序列中得失鹼基數量不是3的倍數,就會造成碼組移動(frameshift mutation)。相比於點突變(point mutation)導致的核苷酸替換,碼組移動會造成核苷酸的刪減或增加。研究發現,得失位造成的碼組移動現象在基因編碼區不常見,而在非編碼區相對常見。每個人體內通常有192-280個由得失位造成的碼組移動。
近年來,得失位開始被頻繁套用於系統生物學(biological systematics)。例如,當譜系裡的近似物種A比B少了一段基因時,我們有時不知道 自然選擇/突變 是使A的基因發生了刪除,還是使B的基因發生了插入,這時便可以用得失位來描述兩者基因序列不同的區域。

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