基本介紹
- 中文名：延胡索醯乙醯乙酸水解酶
- 外文名：Fumarylacetoacetase，Fumarylacetoacetate hydrolase
延胡索醯乙醯乙酸水解酶（英語：Fumarylacetoacetase，Fumarylacetoacetate hydrolase，簡稱FAH）為人類體內的一種酵素，由FAH基因轉譯。這個酵素在酪胺酸代謝途徑中扮演重要角色...
延胡索醯乙醯乙酸 酪氨酸降解途徑是動物中一條非常重要的代謝途徑,它的中斷將會引起嚴重的代謝紊亂,其中延胡索醯乙醯乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase,FAH)的缺失甚至會導致一種嚴重的先天性致死疾病。
1.酪氨酸血症Ⅰ型是由於FAH基因突變導致酪氨酸代謝過程的終末酶延胡索醯乙醯乙酸水解酶缺陷，酪氨酸及其代謝產物琥珀醯丙酮、4－羥基苯乳酸及4－羥基苯丙酮酸等蓄積。2.酪氨酸血症Ⅱ型是由於酪氨酸轉氨酶缺乏所致酪氨酸分解障礙。3.酪氨酸血症Ⅲ型是由於4-羥基苯丙酮酸二氧化酶缺乏所致疾病。臨床表現 患者病情輕重不...