巴德-畢德氏綜合徵是一種遺傳性疾病，患者出生後會有肥胖、多指、視網膜萎縮、性腺發育不全、腎臟畸形及學習困難等問題。但除視網膜外，大部分症狀都具有高度的異質性，即便在同一家族，患者臨床表現的差異也極為明顯。
基本介紹
- 中醫病名：巴德-畢德氏綜合徵
- 就診科室：兒科
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：肥胖、多指、視網膜萎縮
簡介
其發生率為於各地有不同數字，如北美約為1/100000，瑞典約為1/160000，但科威特地區因近親通婚比例較高而達至1/13500，而紐芬蘭島可能因為共同祖先，盛行率也有1/17500。 遺傳方面，其遺傳方式為致病基因有14個，傳統上認為其為體染色體隱性遺傳，但也可能為較複雜的“三等位基因遺傳”，即指在某個BBS對偶基因產生兩個突變外，還需要再加上另一個BBS基因的突變才會造成異常。
