小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地，估計全世界約有2億人患者G-6-PD缺陷，但各地區、各民族間的發病率差異很大。高發地區為地中海沿岸國家、東印度、菲律賓、巴西和古巴等。在我國，此病主要見於長江流域及其以南各省，以四川、廣東、廣西、雲南、福建、海南等省（自治區）的發病率較高，北方地區較為少見。
基本介紹
- 中醫病名：小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症
- 英文名稱：Glucose dehydrogenase deficiency of red blood cell in children -6
- 多發群體：男性的發病率高於女性
- 常見病因：遺傳性溶血性疾病
- 傳染性：遺傳性
疾病描述,病理病因,臨床類型,診斷依據,治療措施,
疾病描述
本病為X連鎖不完全顯性遺傳病，男性的發病率高於女性。雜合子具有不同的表現度，男性雜合子和女性純合子均發病；女性雜合子亦可發病，取決於其缺乏G-6-PD的紅細胞數量在細胞群中所占的比例。
病理病因
小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病。
臨床類型
1、伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血：是由於服用某些具有氧化特性的藥物而引起的急性溶血。此類藥物包括：抗瘧藥（伯氨喹啉、奎寧等），鎮痛退熱藥（安替比林、非那西汀），硝基呋喃類（呋喃西林、呋喃唑酮），磺胺類藥，碸類藥（氨笨碸等），萘，笨胺，維生素K3、K4，奎尼丁，丙磺舒等。
2、蠶豆病：常見於<10歲小兒，男孩多見，常在蠶豆成熟季節流行，進食蠶豆或蠶豆製品（如冬粉）均可致病，母親食蠶豆後哺乳可便嬰兒發病。通常於進食蠶或其製品後24~48小時內發病，表現為急性血管內溶血，其臨床表現與伯氨喹啉型藥物性溶血相似。
3、新生兒黃疸：在廣東、香港等地由G-6-PD缺乏引起的新生兒黃疸並不少見。感染、病理產、缺氧、給新生兒哺乳的母親服用氧化劑藥物、或新生兒穿戴有樟腦丸氣味的衣服等均可誘發溶血，但也有不少病例無誘因可查。主要症狀為蒼白、黃疸，大多於出生2~4天后達高峰，半數患兒可有肝脾腫大。貧血大多為輕度或中度。血清膽紅素含量增高，重者可導致膽紅素腦病。
4、感染誘發的溶血：細菌、病毒感染如沙門氏菌感染、細菌性肺炎、病毒性肝炎和傳染性單核細胞增多症等均可誘發G- 6-PD缺乏者發生溶血，一般於感染後幾天之內突然發生溶血，溶血程度大多較輕，黃疸多不顯著。
5、先天性非球形細胞性溶血性貧血：可分為兩型磷酸已糖旁路中酶的缺陷所致者稱為Ⅰ型，其中以G-6-PD缺乏所致者較為常見；糖無氧酵解通路中酶缺乏所至者稱為Ⅱ型，以丙酮酸激酶缺乏較為常見。Ⅰ型患者自幼年起出現慢性溶血性貧血，表現為貧血、黃疸、脾腫大；可因感染或服藥而誘發急性溶血。
診斷依據
實驗室檢查
1、紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗，常用以下3種方法：
①高鐵血紅蛋白還原試驗；
②螢光斑點試驗；
③硝基四氮唑藍（NBT）紙片法。
2、紅細胞G-6 -PD活性測定。
3、變性珠蛋白小體生成試驗：在溶血時陽性細胞>0.05；溶血停止時呈陰性。不穩定血紅蛋白病患者此試驗亦可為陽性。小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症的診斷陽性家族史或過去病史均有助於臨床診斷。病史中有急性溶血特徵，並有食蠶豆或服藥物史，或新生兒黃疸，或自幼即出現原因未明的慢性溶血者，均應考慮本病。結合實驗室檢查即可確診。
治療措施
小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症的治療對急性溶血者，應去除誘因。在溶血期應供給足夠水分，注意糾正電解質失衡，口服碳酸氫鈉，使尿液保持鹼性，以防止血紅蛋白在腎小管內沉積。貧血較輕者不需要輸血，去除誘因後溶血大多於1周內自行停止；貧血較重時，可輸給G-6 -PD正常的紅細胞1~2次，應密切注意腎功能，如出現腎功能衰竭，應及時採取有效措施。新生兒黃疸可用藍光治療，個別嚴重者應考慮換血療法，以防止膽紅素腦病的發生。小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症的預防在G-6-PD缺陷高發地區，應進行群體G-6-PD缺乏症的普查；已知為G-6-PD缺乏者，應避免進食蠶豆及其製品，忌服有氧化作用的藥物，並加強對各種感染的預防
