小兒營養性巨幼紅細胞性貧血是由於缺乏維生素B12或（和）葉酸所引起的一種大細胞性貧血，主要臨床特點為貧血，紅細胞的減少比血紅蛋白的減少更為明顯，紅細胞的胞體變大，骨髓中出現巨幼紅細胞，用維生素B12或（和）葉酸治療有效。此病在部分農村地區尚不少見。維生素B12和葉酸所致的巨幼紅細胞性貧血多見於嬰幼兒，<2歲者占96%以上，起病緩慢，
基本介紹
- 中文名：小兒營養性巨幼紅細胞性貧血
- 屬性：大細胞性貧血
- 原因：缺乏維生素B12或（和）葉酸
- 臨床表現：多呈虛胖，或伴輕度浮腫
臨床表現,病因,治療,
臨床表現
1、一般表現：多呈虛胖，或伴輕度浮腫，毛髮稀疏發黃，嚴重病例可有皮膚出血點或瘀斑。
2、貧血表現：輕度或中度貧血者占大多數。患兒面色蒼黃，疲乏無力，常伴有肝、脾腫大。
3、精神神經症狀：患兒可出現煩躁不安、易怒等症狀。維生素B12缺乏者還可出現表情呆滯、嗜睡，對外界反應遲鈍，少哭不笑，智力、動作發育落後，甚至退步。此外，還常出現肢體、軀幹、頭部和全身震顫，甚至抽搐、感覺異常、共濟失調、踝陣中攣和Barbinski征陽性等。
4、消化系統症狀：常有食欲不振、腹瀉、嘔吐和舌炎等。
病因
缺乏維生素B12所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的病因
1、攝入量不足：胎兒可通過胎盤獲得維生素B12，當嬰兒肝內的維生素B12貯存量過低而攝入不足，特別是乳母由於長期素食或患有可致維生素B12吸收障礙的疾病，使其乳汗中維生素B12的含量極少時，即容易發生營養性巨幼紅細胞性貧血。因長期偏食，僅進食植物性食物所致的維生素B12缺乏可見於年長兒和成人。
2、吸收和運輸障礙：食物中的維生素B12進入胃內後，必須先與由胃底部壁細胞分泌的糖蛋白（內因子）結合成B12-糖蛋白複合物，然後經由末端迴腸黏膜吸收，進入血循環與轉鈷蛋白事，運送到肝內貯存。任一上述五一節中的異常均可引起維生素B12缺乏和巨幼紅細胞性貧血。
3、需要量增加：新生兒、未成熟兒和嬰兒因生長發育較快，維生素B12的需要量也相應增加，攝入量不足時即遭致病。嚴重感染時因維生素B12的消耗量增加，如攝入量不敷所需亦可導致發病。缺乏維生素B12所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的診斷據貧血表現，並在外周血和骨髓中發現上述巨幼紅細胞，即可診斷為巨幼紅細胞性貧血。在此基礎上，如患兒有餵養不當史，特別是單純母乳餵養的嬰兒，且其母有長期素食史，加上患兒有明顯的精神神經症狀，即可考慮為缺乏維生素B12所致的巨幼紅細胞性貧血。可通過測定血清維生素B12含量進一步確診；如<100ng/L，加之維生素B12治療有效。即可確定診斷。營養性巨幼紅細胞性貧血的精神神經症狀十分突出，需與大腦發育不全相鑑別。後者先天性疾病和產傷有關，出生後即逐漸出現精神和神經發育落後症候，結合血液學檢查，可資鑑別。
治療
缺乏維生素B12所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的治療1、注意營養與護理，防治感染。
2、肌注維生素B12，劑量為每次100ug，每周2~3次，連用數周，直至臨床症狀明顯好轉、血象恢復正常為止。對於由於維生素B12吸收缺陷所致的患者，應給予長期肌注維生素B12治療，每月1mg.當有神經系統受累的表現時，應按每周1mg劑量邊疆肌注至少兩周。單純缺乏維生素B12時，不宜加用葉酸治療，以免加劇精神神經症狀。用維生素B12治療2~4天后，一般精神症狀好轉，網積紅細胞增加，6~7天時達高峰，約於2周時降至正常。骨髓內巨幼紅細胞於肌注維生素B12後6~7小時即可轉為正常幼紅細胞，故必須在治療前進行骨髓檢查才有助於診斷。精神神經症狀大多恢復較慢，少數病人須經數月後才完全恢復。
3、對症治療：肌肉震顫可用鎮靜劑治療；重度貧血者可予輸血。缺乏維生素B12所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的預防主要是改善哺乳母親的營養；嬰兒應及時添加輔食；年長兒要注意食物均衡，防止偏食習慣，消除影響維生素B12吸收的因素。
缺乏葉酸所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的病因
1、攝入量不足：羊乳含葉酸量低，牛乳製品如奶粉、蒸髮乳經加熱等處理後，所含葉酸亦遭致破壞，故單純用這類乳品餵養嬰兒而未及時添加輔食就容易發生本症。由於胎兒可從母體得到葉酸並貯存於肝，故出生後4個月之內一般不會發病，此症的高峰年齡是4~7個月。
2、藥物作用：正常結腸內細菌含有葉酸，可被吸收以供人體之需，長期服用廣譜抗生素可使結腸內部分細菌被清除，因而影響葉酸的供應。長期使用抗葉酸製劑（如氨甲蝶呤）者，因其可抑制葉酸還原煤酶、阻抑葉酸轉變為四氫葉酸，因而致病。此外，長期服用某些抗癲癇藥（如苯妥英鈉、撲撲癇酮、苯巴比妥）也可導致葉酸缺乏，可能是由於抗癲癇藥物引起葉酸吸收障礙，或是藥物置換了血清中運輸葉酸的載體所致。
3、代謝障礙：慢性腹瀉、脂肪下痢等均可影響葉酸吸收而致缺乏。先天性葉酸代謝障礙見於一種小腸吸收葉酸缺陷及葉酸轉運功能障礙的先天性疾病，除呈現大細胞性貧血外，尚有驚厥、智力發育遲滯和腦鈣化。缺乏葉酸所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的診斷根據貧血症狀、血象改變和骨髓中發現巨幼紅細胞即可診斷為巨幼紅細胞性貧血；在形態學診斷基礎上進一步測定血清葉酸，如含量降低而血清維生素B12含量正常，即可診斷。在嚴重貧血時，患者可因缺氧而出現一些精神神經症狀，易與維生素B12缺乏所致的巨幼紅細胞性貧混淆，在無條件測定血清葉酸含量時，可作“小劑量葉酸治療試驗”，方法為：每天口服葉酸0.125mg，或肌注1mg，如為葉酸缺乏者，則其網織紅細胞於給藥2~4天后增加，臨床症狀、血象和骨髓象也隨之改善，而對維生素B12缺乏者則無效。
缺乏葉酸所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的治療
1、去除病因、改善營養。
2、葉酸治療：口服劑量為5mg，每日3次，連服數周至臨床症狀明顯好轉、紅細胞和血紅蛋白恢復正常為止維生素C能促進葉酸利用，同時口服可提高療效。服葉酸後1~2天，食慾好轉；2~4天網織紅細胞增加，4~7天達高峰；以後血紅蛋白、白細胞和血小板亦隨之增加，2~6周后紅細胞和血紅蛋白可恢復正常。骨髓中巨幼紅細胞大多於24~48小時內轉變為正常幼紅細胞，但巨大中性晚幼位細胞則可繼續存在數天。因使用抗葉酸製劑而致病者，可用甲醯四氫葉酸鈣治療。對先天性葉酸吸收障礙者，口服葉酸的劑量需達每日15~50mg方能維持正常造血需要。缺乏葉酸所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的預防主要是改善營養、及時添加輔食、及時治療影響葉酸吸收的腸道疾病和合理用藥。
