單純肺動脈口狹窄是指肺動脈瓣或漏斗部狹窄而室間隔完整的先天性畸形。肺動脈狹窄是右室流出道梗阻的主要病變，狹窄可在肺動脈瓣下、瓣膜、肺動脈總乾及分支不同部位，其中單純肺動脈瓣膜狹窄最常見，占80%～90%。目前，介入治療已成為肺動脈瓣狹窄的首選治療方法。肺動脈下狹窄也稱漏斗部肺動脈狹窄，有繼發性和原發性兩種類型，約占所有右室流出道梗阻病變的5%。原發性漏斗部肺動脈狹窄很少見，在漏斗部與右心室體部交界處的纖維束引起狹窄或為直接在肺動脈瓣下的纖維肌性組織。大部分肺動脈分支狹窄合併其他心臟畸形，常見合併Williams綜合徵、Noonan綜合徵等，狹窄可發生在肺動脈總乾分叉處，左、右肺動脈等多個部位。肺動脈瓣狹窄的發生率在活產嬰兒中為0.073‰～0.189‰。肺動脈狹窄占所有先天性心臟病的10.7%～30%。據估計肺動脈瓣狹窄在先天性心臟病小兒中占7%～12%。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
病因
在胚胎形成的頭3個月中，胎兒可因各種原因導致肺動脈狹窄。其中值得指出的兩個重要原因，一個是環境因子，即風疹綜合徵，另一個是家族遺傳因子。如果母親在妊娠的頭3個月內患風疹，即可使胎兒發生風疹綜合徵，表現為白內障、耳聾及心血管畸形，而心血管畸形者最多是為肺動脈狹窄，也可為肺動脈瓣膜狹窄。近來發現有家族性肺動脈瓣狹窄，在兄弟當中之發病率為2.9%；在其他綜合徵中如Noonan綜合徵也可有肺動脈瓣狹窄者，但大多數病人的病因尚未證實。大動脈半月瓣是從動脈乾隆起和間介的隆起發育而成。肺動脈瓣前葉來自左間介隆起，後左及右葉分別來自左下、右上動脈乾隆起。瓣葉聯合是由這些胚胎組織之間分隔開來形成。肺動脈瓣狹窄的形成機制尚不清楚。如果瓣葉上完全沒有瓣葉聯合的痕跡推測是在胚胎髮育早期動脈乾或間介的隆起之間完全沒有分隔開來。如果在瓣葉上有結締組織束或縫跡則可能在胚胎髮育晚期瓣葉之間融合引起也有認為胎兒心內膜炎與瓣膜狹窄的發生有關。
臨床表現
1.一般症狀
症狀輕重與肺動脈口狹窄程度有關。輕度狹窄多無症狀，生長發育良好，常因體檢發現有心雜音而進一步檢查獲得確診。中度狹窄可有心悸，勞累後呼吸困難。重度狹窄者常因伴有卵圓孔未閉，除有呼吸困難外，尚可有青紫、杵狀指（趾）及心力衰竭等症狀。
2.心臟檢查
輕度狹窄時心臟大小往往正常，中度及重度狹窄時因右心室增大，可形成心前區膨隆，肺動脈瓣狹窄者在胸骨左緣第2肋間有收縮期震顫，並可聽到粗糙而較長的噴射性收縮期雜音，漏斗部狹窄者雜音於第3、4肋間最響。在心音圖上雜音呈菱形。雜音的響度隨狹窄程度加重而漸加強。菱形雜音的最大振幅則隨狹窄程度的加重而逐漸自收縮早期移向中期及後期。肺動脈第2心音減低及分裂程度亦隨輕、中、重度狹窄而逐漸明顯。此外輕、中、重度瓣膜狹窄者常於胸骨左緣第2、3肋間聽到收縮早期噴射音。如發展至右心衰竭，則可見肝大、腹水及水腫；但因肺內血流量減少，並不發現肺充血現象。
檢查
1.X線
心臟大小隨狹窄加重而逐漸增大。一般在輕度狹窄時心臟可不增大，如有增大則以右心室增大為主，右心房也可稍大，但左心室不大。另外，肺動脈主幹及左肺動脈因狹窄後的擴張而伴有較明顯的搏動，而肺野內肺紋理減少，兩者之間應成鮮明的對比，此乃本病的特徵。但在漏斗部狹窄的病例中，肺動脈主幹反見凹陷。
2.心電圖
對狹窄程度的判斷很有意義。除輕度狹窄心電圖可正常外，一般均顯示右心室肥大，電軸偏右或出現不完全性右束支傳導阻滯。右心室肥大程度與狹窄輕重往往成正比。在重度狹窄時，右心室壓力超過100mmHg者，心電圖至少有下列三點之一：①RVl>20mv。②P波高尖示右心房肥大。③各導聯ST段偏移，Ⅱ、avF以及V1～V4導聯T波倒置，顯示心肌勞損。
3.超聲心動圖
輕度狹窄者肺動脈瓣活動正常。中度以上狹窄時，套用二維超聲心動圖合併連續波式都卜勒可以精確評估狹窄部位及其嚴重程度。右心房和右心室的內徑增寬。右心室游離壁及室間隔增厚，肺動脈瓣增厚，開放受限成圓隆狀，嚴重狹窄者可見肺動脈瓣於收縮期提前開放，漏斗部狹窄者右心室流出道狹小。主肺動脈及其左右分支的直徑亦可測量。此外，套用連續都卜勒探查，根據改良Bernoulli方程式尚可估測跨瓣壓差。
4.心導管
對診斷有很大幫助。肺動脈狹窄部位的遠端壓力降低，但狹窄部近端的右心室壓力顯著增高。將心導管自肺動脈撤回右心室時，壓力曲線中收縮壓突然增高，舒張壓不變，顯示肺動脈瓣膜部有狹窄；若肺動脈與右心室之間有第3種壓力波型，其收縮壓同肺動脈而舒張壓與右心室相等，則說明為漏斗部狹窄。在重度狹窄時右心房壓力也可增高。心臟內各房室及大血管血氧含量屬正常範圍。若卵圓孔未閉，導管自右心房可經未閉的卵圓孔而進入左心房。
5.CT和MRI
單純的肺動脈瓣狹窄一般不需要做CT和MRI檢查，但若伴有外周肺動脈狹窄或右心室功能異常CT和MRI檢查很有幫助。MRI自旋迴波T1W圖像可較好地顯示肺動脈瓣增厚肺動脈主幹和左肺動脈近端擴張，右心室向心性肥厚，梯度回波電影序列上可見低信號的異常血流束向肺動脈主幹噴射梯度回波電影序列還可非常準確地測量出右心室舒張末容量和右心室射血分數，造影增強磁共振血管成像序列和多層螺旋CT則對伴有的外周肺動脈狹窄顯示較好。
6.心血管造影
肺動脈瓣狹窄的心血管造影主要作右心室造影，可顯示肺動脈狹窄部位及其嚴重程度。重度肺動脈瓣狹窄常伴有繼發的右心室漏斗部收縮期狹窄。導管選擇NIH右心造影導管置於右心室尖部，選擇左側位或右前斜位投照。三尖瓣有明顯反流時，普通導管難以置於右心室，可試用豬尾巴導管由股靜脈途徑插入作右心室造影。造影劑用歐米帕克350，1～1.5ml/kg，根據肺動脈瓣狹窄嚴重程度和三尖瓣反流情況調整劑量。投照位置通常用左側位該角度觀察肺動脈瓣增厚，肺動脈主幹和左肺動脈近端狹窄後擴張均很清楚。但當三尖瓣有明顯反流時，於側位時反流入右心房的造影劑可與肺動脈瓣部位的顯影相重疊，而於右前斜位時，即使造影劑反流至右心房，兩部分可分開，便於顯示肺動脈瓣結構及測量瓣環直徑。心血管造影檢查要明確肺動脈瓣狹窄的類型，觀察肺動脈瓣厚度、瓣葉活動度，是否出現射流，有無肺動脈主幹擴張等典型的肺動脈瓣狹窄右室造影時瓣膜口開放受限，瓣膜呈幕頂狀或魚口狀，瓣環直徑正常瓣口射流徵明顯，肺動脈主幹擴張。瓣膜發育不良型肺動脈瓣狹窄，瓣膜明顯增厚呈結節狀充盈缺損，瓣膜活動不良，不呈幕頂狀，瓣環直徑較正常為小，瓣口無明顯射流徵，肺動脈主幹無明顯狹窄後擴張。肺動脈瓣狹窄心血管造影診斷還要注意觀察肺動脈分支右心室與三尖瓣，了解有無右心室容量減少，右心室順應性減退，繼發性右心室漏斗部狹窄和肺動脈分支狹窄等並應注意有無三尖瓣反流、心房水平有無分流等。
診斷
肺動脈瓣區有粗糙的收縮期雜音，P2減弱或消失，右心室肥大的X線或心電圖改變等可提示診斷線索。
治療
狹窄輕微無需手術，須注意預防感染性心內膜炎中度至重度的狹窄，首先糾正酸中毒，控制心力衰竭，新生兒術前可考慮套用前列腺素E1，以保持動脈導管開放，改善氧合狀況。首選治療方法是套用經皮球囊導管擴張的肺動脈瓣，多數可以獲得滿意的近期和遠期療效，即使在嬰兒時期亦可採用。合併漏斗部狹窄者，球囊導管擴張效果不佳。嬰兒右心室壓力高達150～200mmHg者，提示嚴重梗阻，應緊急施行手術，切開狹窄的瓣膜以免延誤時間，出現頑固右心衰竭，失去治療機會。
預後
一般輕度狹窄的病例，預後良好。中度瓣膜型狹窄病例，多數預後良好，約86%患兒在4～8年其右心室與肺動脈間的壓力階差無明顯增加。4歲以下右心室與肺動脈間壓差明顯增加的病例，都提示出生時已有相當程度的肺動脈口狹窄。隨著生長發育，壓力階差也隨之增加，部分病例發生瓣下漏斗部肌性增厚，從而進一步加重狹窄。如肺動脈口狹窄嚴重，又未處理則預後極差，可引起心力衰竭或心律失常而死亡。漏斗型狹窄隨著時間的推移而逐漸加重，但瓣上肺動脈狹窄通常則無這類改變，如並發右向左分流，則可引起腦膿腫。本病病程中容易罹患肺部感染，亦可並發感染性心內膜炎，在瓣膜、肺動脈壁或漏斗部查見贅生物，如不及時處理亦非常危險。重度狹窄常早期發生心力衰竭。輕度狹窄預後良好可活至成年。常見的併發症為亞急性細菌性心內膜炎及心力衰竭。導管介入治療或手術成功者症狀減輕或消失，可參加正常勞動。心臟外形縮小，右心室肥厚減輕，心臟雜音減輕，但鮮有完全消失者。
