家族性白色皺襞黏膜增生:概述,疾病名稱,英文名稱,別名,分類,ICD號,病因,家族

家族性白色皺襞黏膜增生（white sponge nevus）又稱白皺褶病（white folded disease）、口白角化病（leukokeratosis oris）、白色皺襞性齦口炎（white folded gingivostomatitis）、口厚皮病（pachydermia oris）、軟性白斑（soft leukoplakia）、口腔黏膜痣樣肥厚角化（naevus-like isolated hypertrophic keratosis of oral mucosa）、白色海綿狀斑痣（familial white folded hyperplasia of mucous membrane）等。1935年Cannon首先描述，是一種遺傳性或家族性疾患，在一個家庭的3個成員均表現為口腔、陰道及直腸黏膜呈特殊海綿狀的白色或珠光色特徵，稱為黏膜白色海綿痣。

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概述

家族性白色皺襞黏膜增生尚可侵及鼻腔、肛門及外陰等處黏膜。家族性白色皺襞黏膜增生一般不是癌前狀態，也不發生惡性變。所以，又稱白色皺襞性黏膜發育不良（white folded dysplasia of the mucous membrane）。

疾病名稱

家族性白色皺襞黏膜增生

英文名稱

white sponge nevus

別名

白皺褶病；口白角化病；白色皺襞性齦口炎；口厚皮病；軟性白斑；口腔黏膜痣樣肥厚角化；白色海綿狀斑痣；white folded disease；leukokeratosis oris；white folded gingivostomatitis；pachydermia oris；soft leukoplakia；naevus-like isolated hypertrophic keratosis of oral mucosa；familial white folded hyperplasis of mucous membrane

分類

口腔科 > 口腔黏膜病 > 口腔黏膜斑紋類疾病

ICD號

K13.7

病因

家族性白色皺襞黏膜增生是少見的先天性遺傳性疾病，以常染色體顯性方式傳遞。同胞姐妹兄弟中可同時發病。

家族性白色皺襞黏膜增生的臨床表現

家族性白色皺襞黏膜增生的病變區表現為灰白色的皺褶或溝紋。捫之柔軟，呈海綿狀。在嬰兒或兒童期往往不被注意，到青春期表現明顯，可包括整個口腔黏膜或部分黏膜，青春期過後則變化不大。口腔黏膜以外的部位，如鼻腔、外陰、肛門等處黏膜亦可發生同樣病變。病損在成年後逐漸趨於靜止狀態，故年輕病人的病損常比老年人嚴重、廣泛。病損不發生於無黏膜下層的角化上皮，如牙齦、硬齶。病損處有特殊的珠光色或灰白色，呈水波樣皺襞，有的表面散布針尖大小的濾泡，狀似海綿，但病損處具有正常口腔黏膜的柔軟與彈性。較小的鱗片可以颳去或揭去，揭去時無痛，不出血，並露出粉紅色類似上皮的光滑面。覆蓋黏膜的皺襞狀鱗屑可在一天內全部消失，2～3天后又可重新出現。

出生後不久的嬰兒即可發現病損，最早的可在1個月的嬰兒發現口腔損害，終身存在，到青春期發展更為顯著，以後不再繼續進行。

家族性白色皺襞黏膜增生常見於頰、唇、舌緣硬齶及軟齶等部位的黏膜上，很少發生於牙齦及口底黏膜。損害具有特殊的珠光色或灰白色，呈水波樣的皺襞或鱗片狀，有的表面散布著針尖大小的濾泡，狀似海綿，但病損處具有正常的口腔黏膜的柔性與彈性。一般在頰黏膜咬合線處及口角黏膜上的白色增寬區尤為顯著。嚴重時，整個口腔黏膜均成為白色皺襞。

較小的鱗片可以刮除或被揭去，揭去時無痛，不出血，並露出粉紅色類似上皮的光滑組織。患者一般無自覺症狀，有時偶感粗糙或不適。

實驗室檢查

過度角化，不全形化，鱗狀上皮極度肥厚，甚至達40～50層以上。棘細胞與基底細胞表現為海綿樣變性。結締組織內有少量炎細胞浸潤。電鏡下觀察細胞內發現大量Odland小體，這種小體1960年由Odland發現。正常情況下，角化細胞中的Odland小體進入細胞間隙，促進角化細胞脫落。而家族性白色皺襞黏膜增生區細胞間Odland小體不足，病損區橋粒增多，是造成上皮表層細胞堆積，呈現海綿狀外觀的原因。

診斷

根據臨床表現，再根據家族史，予以確診。

根據症狀及病理變化建立診斷。本病若伴隨指、趾甲肥厚與指、趾甲挺起時，則稱為先天性指、趾甲肥厚。病理變化特點為上皮細胞內明顯水腫，胞核固縮或消失，形成許多小泡。上皮釘突增寬且有時相互融合，膠原纖維水腫、斷裂，少量炎症細胞浸潤。應與白斑和白色水腫相區別。

鑑別診斷

白斑

口腔黏膜白斑局部為白色斑塊、粗糙、較硬。刮時不能揭下。煙、酒、不良修復體等刺激因素去除後，局部病變可減輕。白斑無家族史。病理變化有上皮異常增生。有癌變傾向。家族性白色皺襞黏膜增生沒有惡變傾向。

扁平苔蘚

家族性白色皺襞黏膜增生髮病年齡較早，損害表面散布針尖大小濾泡，狀似海綿，但無Wickham線。病理變化顯示基底細胞層液化變性，固有層內有淋巴細胞浸潤帶。

黏膜白斑病

口腔黏膜白斑局部為白色斑塊，粗糙、較硬，其損害部位由口角向頰側後方發展，不能被擦掉。組織病理表現為無海綿樣改變。少數具有惡變的可能性。

毛囊角化症

毛囊角化症亦為先天性遺傳性疾病。可以侵犯口腔黏膜，其特點為白色臍狀凹陷的小丘疹，並能融合成片狀，並有皮膚症狀，皮膚表現為角化疹，或結痂性丘疹，疣樣硬變區呈凹凸不平的損害。病理具有特殊的組織像，如角化不良、圓體細胞、穀粒細胞及陷窩形成等。這些特點可與家族性白色皺襞黏膜增生鑑別。

家族性白色皺襞黏膜增生的治療

家族性白色皺襞黏膜增生如局限而無症狀，可不需處理或手術切除。如病損瀰漫，用0.1%依沙吖啶（利凡諾）溶液或0.05%氯己定溶液含漱，可使白色損害減輕或消退。亦有人採用維A酸口服治療，取得一定的效果。治療前後均應定期複查。