家族性滲出性玻璃體視網膜病變

家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familial exudative vitreoretinopathy），此病同時侵犯雙眼，兩側病情輕重不一。眼底改變與早產兒視網膜病變酷似，但本病發生於足月順產新生兒，無吸氧史，且多數有常染色體顯性遺傳的家族史。

基本介紹

• 英文名稱：familialexudativevitreoretinopathy
• 就診科室：眼科
• 多發群體：足月順產新生兒
• 常見發病部位：眼睛
• 常見病因：常染色體顯性遺傳
• 常見症狀：雙眼罹病、玻璃體混濁等

病因

常染色體顯性遺傳。

臨床表現

常見周邊部纖維血管增生和牽拉性視網膜脫離，在新生兒或青春期伴視網膜下滲出或滲出性脫離。晚期可發生孔源性視網膜脫離。多為雙側，但程度可不對稱。

1.第1期

用間接檢眼鏡加鞏膜壓迫檢查，可見顳側周邊部視網膜受壓處及其周圍蒼白視網膜血管無異常。視網膜亦無滲出性改變。表現為玻璃體後脫離合併有雪花狀混濁。

2.第2期

顳側視網膜自赤道部至鋸齒緣出現新生血管。視網膜及其下方滲出。局限性視網膜脫離，顳側纖維血管膜牽引視網膜血管，形成黃斑偏位。玻璃體增厚，周邊視網膜有新生血管和纖維膜形成。

3.第3期

病變進一步發展視網膜內及視網膜下滲出，玻璃體纖維化，最終由於纖維血管增殖發生牽拉或合併孔源性視網膜脫離。

診斷

有家族史，無早產吸氧史，雙眼罹病、玻璃體混濁以及特殊的檢眼鏡下和螢光素眼底血管造影所見，為本病診斷的重要根據。據此可以診斷。

鑑別診斷

需要與本病鑑別者有早產兒視網膜病變和Coats病。早產兒視網膜病變有早產、低體重、吸氧史，無家族史。Coats病無玻璃體病變、無廣泛的玻璃體視網膜粘連且滲出也不限於周邊眼底，檢眼鏡下表現與本病迥異。

治療

本病尚無有效治療。病變區早期雷射光凝，有望阻止病變的進一步發展。本病發生的牽拉性視網膜脫離復位困難，必要時可試行玻璃體切割和鞏膜扣帶術。

預後

預後的優劣，決定於病變程度和病情是否進展而異。如病變停止於第1期，視功能尚可保持。如繼續發展，玻璃體視網膜損害嚴重，則預後不良。