家族性唐氏綜合徵(familial Down syndrome)是1995年公布的醫學名詞,由全國科學技術名詞審定委員會審定發布,出自《醫學名詞 第三分冊》第一版。
基本介紹
- 中文名:家族性唐氏綜合徵
- 外文名:familial Down syndrome
- 所屬學科:醫學
- 公布時間:1995年
家族性唐氏綜合徵(familial Down syndrome)是1995年公布的醫學名詞,由全國科學技術名詞審定委員會審定發布,出自《醫學名詞 第三分冊》第一版。
家族性唐氏綜合徵(familial Down syndrome)是1995年公布的醫學名詞,由全國科學技術名詞審定委員會審定發布,出自《醫學名詞 第三分冊》第一版。公布時間1995年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布...
唐氏綜合徵是指由於21號染色體呈三體徵,主要是由於父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離,造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。大多數為母原性,占90%以上。根據染色體核型不...
唐氏綜合徵 唐氏綜合徵(Down′ssyndrome)又稱21-三體綜合徵,是小兒染色體病中最常見的一種,屬常染色體畸變。患兒以發育遲緩、智力低下為主要特徵,伴有多器官發育障礙或畸形。我國唐氏綜合徵的發病率為1/600 ~ 1/800,平均20分鐘...
1965年將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”。它包含一系列的遺傳病,會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形。背景信息 唐氏綜合症的主要臨床特徵為智慧型障礙,其體細胞染色體有一條額外的21號染色體。發病原因尚不清楚。唐氏綜合症...
旁氏綜合症又稱唐氏綜合症即21三體綜合症,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體綜合徵包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21...
唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵,是由第21對染色體的數目和結構發生異常所致。其實驗診斷是指通過對孕婦血清標誌物篩查、染色體檢查及分子細胞遺傳學檢查等實驗室檢查方法為唐氏綜合徵的臨床診斷提供依據。檢查項目 1.母體血清標誌物篩查 對...
做唐氏綜合症篩查還可檢查何種疾病?檢查
由於唐氏綜合症會嚴重影響患兒的智力發育,可有先天畸形、智力低下、體格發育遲緩、特殊面容、患有先天性心臟病等其他畸形,抵抗力下降,易患各種感染。建議唐氏篩查高風險的孕婦一定要進行產前診斷。如果明確為唐氏綜合徵的患兒,建議及時...
又稱唐氏綜合症,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智慧型落後,病兒鼻樑低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。粘多糖病 ...
染色體異常遺傳病是由於染色體異常所致的遺傳病,主要是兄妹近親亂倫的產物。上百種。包括先天愚型(特納氏綜合徵或唐氏綜合徵(即21三體綜合徵))、克氏綜合症、貓叫綜合徵、兩性畸形等。有致死、致愚、致殘性。1.最為有效的方法是....
由多對基因控制,呈家族聚集趨勢,難以預測,無很好的預防方案,如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。⑶染色體病 染色體數目異常疾病:如“21三體”綜合徵,又稱為先天愚型、唐氏綜合徵,是由於21號染色體數目多了一條而...
又稱唐氏綜合症,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智慧型落後,病兒鼻樑低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。粘多糖病 ...