家族性唐氏綜合徵(familial Down syndrome)是1995年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名:家族性唐氏綜合徵
- 外文名:familial Down syndrome
- 所屬學科:醫學
- 公布時間:1995年
家族性唐氏綜合徵(familial Down syndrome)是1995年公布的醫學名詞。
家族性唐氏綜合徵(familial Down syndrome)是1995年公布的醫學名詞,由全國科學技術名詞審定委員會審定發布,出自《醫學名詞 第三分冊》第一版。公布時間1995年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布...
唐氏綜合徵是指由於21號染色體呈三體徵,主要是由於父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離,造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。大多數為母原性,占90%以上。根據染色體核型不同,該病可分為三種遺傳學類型:標準型、易位型、嵌合型。除上述標準型外,易位...
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。病因 1866年,Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合徵的典型體徵包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並...
唐寶是媽媽對唐氏兒的暱稱,唐氏兒指患有唐氏綜合症的新生兒,此症又稱先天性愚型.這樣的孩子智力會很低,會一直處於幼兒水平,抵抗力很差,會受各種感染,動作也很差,生活不能自理。名詞解釋 唐氏兒綜合症就是先天愚型兒,又稱21三體。唐氏綜合症 唐氏綜合症或稱21三體,國內又稱為先天愚型,是最常見的嚴重出生...
唐氏綜合徵 唐氏綜合徵(Down′ssyndrome)又稱21-三體綜合徵,是小兒染色體病中最常見的一種,屬常染色體畸變。患兒以發育遲緩、智力低下為主要特徵,伴有多器官發育障礙或畸形。我國唐氏綜合徵的發病率為1/600 ~ 1/800,平均20分鐘就有1例唐氏兒出生。篩查方案 早孕期 早孕期一般於孕後7 ~ 13周。此時,二聯...
唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵,是由第21對染色體的數目和結構發生異常所致。其實驗診斷是指通過對孕婦血清標誌物篩查、染色體檢查及分子細胞遺傳學檢查等實驗室檢查方法為唐氏綜合徵的臨床診斷提供依據。檢查項目 1.母體血清標誌物篩查 對於高危孕婦可於孕中期篩查相關血清標誌物,以決定是否行產前診斷。(1)三聯篩查...
唐氏綜合症的主要臨床特徵為智慧型障礙,其體細胞染色體有一條額外的21號染色體。發病原因尚不清楚。唐氏綜合症的發生率估計是在全球出生的嬰兒中1100之1至1000之1。美國每年大約有3000到5000名這種染色體異常的嬰兒出生,全美被認為約有25萬個家庭受到唐氏綜合症的影響。滿足患有唐氏綜合徵者的醫療保健需求可以改善他們的...
唐氏綜合徵兒童 唐氏綜合徵兒童(children with Down's syndrome)是2013年公布的教育學術語。定義 因第21對染色體異常而致身體發育和智力發展遲緩,並有獨特面貌及典型身體特徵的兒童。出處 《教育學名詞》第一版。
抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和採血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險係數,這樣可以查出80%的唐氏兒。篩查時間 懷孕第15—20周。做唐氏綜合症篩查還可檢查何種疾病?檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合徵及13體綜合徵的高危...
陽性家族史 如果一級親屬(父母或兄弟姐妹)患有阿爾茨海默病,患此病的風險增高。唐氏綜合徵 許多患有唐氏綜合徵的人會同時罹患阿爾茨海默病。阿爾茨海默病的症狀和體徵在唐氏綜合症患者身上出現的時間往往比普通人群早10~20年。性別 男性和女性的患病風險差異不明顯,但總體而言,女性患者更多,可能與女性壽命通常...
染色體異常遺傳病是由於染色體異常所致的遺傳病,主要是兄妹近親亂倫的產物。上百種。包括先天愚型(特納氏綜合徵或唐氏綜合徵(即21三體綜合徵))、克氏綜合症、貓叫綜合徵、兩性畸形等。有致死、致愚、致殘性。1.最為有效的方法是.禁止近親結婚或生育:2.有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳諮詢,產前診斷,基因診斷,...
輻射等原因導致的基因突變,正常的夫婦也可能會生出唐氏綜合症的患兒。由於唐氏綜合症會嚴重影響患兒的智力發育,可有先天畸形、智力低下、體格發育遲緩、特殊面容、患有先天性心臟病等其他畸形,抵抗力下降,易患各種感染。建議唐氏篩查高風險的孕婦一定要進行產前診斷。如果明確為唐氏綜合徵的患兒,建議及時終止妊娠。