完全性大動脈轉位

疾病簡介

完全性大動脈轉位(complete transposition of great arteries)指主動脈和肺動脈對調位置，主動脈瓣不像正常在肺動脈瓣的右後而在右前，接右心室；而肺動脈瓣在主動脈瓣的左後，接左心室。左右心房心室的位置，以及心房與心室的關係都不變。靜脈血回右房、右室後出主動脈又到全身，而氧合血由肺靜脈回左房、左室後仍出肺動脈進肺，使體循環與肺循環各走各路而失去循環互交的生理原則，其間必須有房缺、室缺或動脈導管未閉的交換血流，患嬰方能暫時存活。

完全性大動脈轉位是新生兒期最常見的紫紺型先天性心臟病，發病率為0.2‰～0.3‰。約占先天性心臟病總數的5%～7%，居紫紺型先心病的第二位，男女患病之比為2～4：1。患有糖尿病母體的發病率較正常母體高達11.4倍，妊娠初期使用過激素及抗驚厥藥物的孕婦發病率較高，若不治療，約90%的患者在1歲內死亡。

病理解剖

正常情況下，肺動脈瓣下圓錐發育，肺動脈位於左前上方；主動脈瓣下圓錐萎縮，主動脈位於右後下方。大動脈轉位時，主動脈瓣下圓錐發達，未被吸收，主動脈位於右前上方；肺動向前脈瓣下圓錐萎縮，肺動脈位於左後下方。這樣使肺動脈向後連線左心室，主動脈連線右心室；主動脈瓣下因有圓錐存在，與三尖瓣間呈肌性連線；肺動脈瓣下無圓錐存在，與二尖瓣呈纖維連線。常見的合併畸形有：房間隔缺損或卵圓孔未閉、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄等。

病理生理

完全性大動脈轉位若不伴其他畸形，則形成兩個並行循環。上、下腔靜脈回流的靜脈血通過右心射轉位的主動脈供應全身，而肺靜脈回流的氧合血則通過左心射入轉位的肺動脈到達肺部。患者必須依靠心內交通（卵圓孔未閉、房間隔缺損、室間隔缺損）或心外交通（動脈導管未閉、側支血管）進行血流混合。本病血液動力學改變取決以是否伴同其他畸形，左右心血液溝通混合程度及肺動脈是否狹窄。根據是否合併室間隔缺損及肺動脈狹窄可將完全性大動脈轉位分為三大類：

（1）完全性大動脈轉位並室間隔完整：右心室負荷增加而擴大肥厚，隨正常的肺血管阻力下降，左心室壓力降低，室間隔常偏向左心室。二者僅靠未閉的卵圓孔及動脈導管溝通混合，故青紫、缺氧嚴重。

（2）完全性大動脈轉位合併室間隔缺損：完全性大動脈轉位伴室間隔缺損可使左右心血液溝通混合較多，使青紫減輕、但肺血流量增加可導致心力衰竭。

（3）完全性的動脈轉位合併室間隔缺損及肺動脈狹窄：血液動力學改變類似法洛四聯症。

臨床表現

疾病症狀

1.青紫 出現早、半數出生時即存在，絕大多數始於1個月內。隨著年齡增 長及活動量增加，青紫逐漸加重。青紫為全身性，若同時合併動脈導管未閉，則出現差異性紫，上支青紫較下肢重。

2.充血性心力衰竭　生後3～4周嬰兒出現餵養困難、多汗、氣促、肝大和肺部細濕羅音等進行性充血性心力衰竭等症狀。患兒常發育不良。

3. 體檢發現

早期出現杵狀指、趾。生後心臟可無明顯雜音，但有單一的響亮的第2心音，是出自靠近胸壁的主動脈瓣關閉音，若伴有大的室間隔缺損或大的動脈導管或肺動脈狹窄等，則可聽到相應畸形所產生雜音。如合併動脈導管未閉，可在胸骨左緣第二肋間聽到連續性雜音，合併室間隔缺損，可在胸骨左緣第三四肋間聽到全收縮期雜音，合併肺動脈狹窄可在胸骨左緣上緣聽到收縮期噴射性雜音。雜音較響時，常伴有震顫。一般伴有大的室隔缺損者早期出現心力衰竭伴肺動脈高壓，但伴有肺動脈狹窄者則紫紺明顯，而心力衰竭少見。

診斷鑑別

輔助檢查

1.X線檢查 主要表現為：① 由於主、肺動脈乾常呈前後位排列，因此正位片見大動脈陰影狹小，肺動脈略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。 ② 心影進行性增大，③ 大多數患者肺紋理增多，若合併肺動脈狹窄者肺紋理減少。

2．心電圖 新生兒期可無特殊改變。嬰兒期示電軸右偏，右心室肥大，有時尚有右心房肥大。肺血流量明顯增加時則可出現電軸正常或左偏，左右心室肥大等。合併房室通道型室間隔缺損時電軸左偏，雙室肥大。

3. 超聲心動圖 是診斷完全性大動脈轉位的常用方法。若二維超聲顯示房室連線正常，心室大動脈連連線不一致，則可建立診斷。主動脈常位於右前，發自右心室，肺動脈位於左後，發自左心室。彩色及都卜勒超聲檢查有助於心內分流方向，大小的判定及合併畸形的檢出。

4. 心導管檢查 導管可從右心室直接插入主動脈，右心室壓力與主動脈相等。也有可能通過卵圓孔或房間隔缺損到左心腔再入肺動脈，肺動脈血氧飽和度高於主動脈。

5．心血管造影 選擇性右心室造影時可見主動脈發自右心室，左心室造影可見肺動脈發自左心室，選擇性升主動脈造影可顯示大動脈的位置關係，判斷是否合併冠狀動脈畸形。

疾病治療

手術治療

一、適應症

診斷後首先糾正低氧血症和代謝性酸中毒等。患兒出生後一經確診，即應靜脈給予前列腺素，以使肺動脈壓下降和保持動脈導管開放。紫紺嚴重者應行球囊房間隔造孔術，以減輕缺氧症狀。應在兩周內行解剖矯治術（switch手術）。如合併動脈導管未閉或室間隔缺損，可在生後6個月左右同期矯治。患者生後2個月內也可考慮行switch手術，但要測定肺動脈壓力，如左心室及肺動脈壓力下降，應先在肺動脈行環縮術（Banding）同時加做無名動脈至右肺動脈的分流術，以訓練左心室功能。環縮術後1～2周內儘快手術，手術延遲會使危險性增加。

二、手術治療方式

1.姑息性治療方法

球囊房隔成形術（Rashkind procedure）：缺氧嚴重而又不能進行根治手術時可行球囊房間隔造漏口或房缺擴大術，使血液在心房水平大量混合，提高動脈血氧飽和度，使患兒存活至適合根治手術。

肺動脈環縮術：完全性大動脈轉位伴大型室間隔缺損者，可在6個月內作肺動脈環縮術，預防充血性心力衰竭及肺動脈高壓引起的肺血管病變。

2. 根治性手術

（1）生理糾治術（Senning或Mustard手術）：可在生後1～12個月內進行，即用自體心包及心房壁在心房內建成板障，將體循環的靜脈血導向二尖瓣口而入左心室，並將肺靜脈的回流血導向三尖瓣口而入右心室，形成房室連線不一致及心室大血管連線不一致。以達到生理上的糾治。

（2）解剖糾正手術（switch手術）：可在生後4周內進行，即主動脈與肺動脈互換及冠狀動脈重新移植，達到解剖關係上的完全糾正。手術條件為：左/右心室壓力比>0.85，左心室射血分數>0.45，左心室舒張末期容量>正常的90%，左心室後壁厚度>4～4.5mm，室壁張力<12000達因/cm2。

三、手術效果

20世紀80年代主要採用心房內轉流術治療大動脈轉位，近年來多傾向於做解剖矯治（switch手術）。早期該手術死亡率較高，近年來已降到0～4.2%，療效很好，長期隨訪發現TGA行switch手術的患兒生理上和心理上與正常人群無什麼差別，手術後恢復差的患兒較正常人稍差。

專家觀點

大動脈調轉手術（ASO）是解剖矯治完全性大動脈轉位（TGA）、右心室雙出口合併肺動脈瓣下室間隔缺損(Taussig-Bing畸形) 等複雜先天性心臟病的一種經典術式，可取得非常滿意的臨床療效，使患兒的生存質量明顯提高，因而是一種最為理想的治療方法。不過，對於合併大室間隔缺損的TGA或Taussig-Bing畸形患兒，因混合動靜脈血液在一定程度上改善了血氧飽和度，患兒早期臨床症狀不重而易使家長忽視帶其儘早就醫。但此類患兒肺血管阻塞性病變往往發生早且進展迅速，等到就診時往往為時已晚且嚴重影響手術的質量。

對合併大室間隔缺損的TGA或Taussig-Bing畸形的患兒，國外文獻報導更應儘早行ASO（3月內，不超過6月）， 否則可能喪失手術機會而無法行根治手術。但我國先天性心臟病的三級防治體系尚不健全，胎前檢查還未完善，很難完成胎前或新生兒期診斷，這部分患兒往往就診很晚（超過6個月），一旦發現即病情很重，合併嚴重低氧血症和重度肺血管阻塞性病變，錯過了最佳手術時機。

而診斷性治療策略，逐漸擴大了>6月大動脈轉位患兒的手術適應症，使複雜型大動脈轉位的治療取得突破性進展，從而讓許多既往被認為喪失手術時機的患兒獲得了新生。目前已完成超過6個月、合併肺動脈高壓的TGA患兒手術近百例，近五年連續手術60餘例無死亡，無重大併發症，打破了根治性大動脈調轉術治療複雜型大動脈轉位年齡應<6月的傳統觀念。該研究成果已多次受邀在全國及國際性學術會議上報告，受到國內外同行的一致好評和高度肯定。