孕婦血液檢查是一項醫療檢查。第一部分唐氏綜合徵風險分析（凝血）
孕婦血液檢查簡介
MATERNALBLOODTESTGUIDELINEMATERNAL BLOOD TEST GUIDELINE 第一部分唐氏綜合徵風險分析（凝血）
Parta)Down’ssyndromeriskanalysis(ClottedBlood)
測試：兩種蛋白標記分子為妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和游離Beta-人類絨毛膜促性腺激素（b-HCG）（11-13周6天），或者為甲型胎兒蛋白（AFP）和人類絨毛膜促性腺激素（hCG）（14-20周）
Test:TwoproteinmarkersarePAPP-Aandfreeb-hCG(11to13weeks6days)orAFPandhCG(14to20weeks)
結果:統計數據計算罹患唐氏綜合徵的風險
Result:RiskcalculationofDown’ssyndromebasedonHKpopulationdata
第二部分在母血中檢測Y染色體DNA（EDTA抗凝血）
Partb)DetectionofY-chromosomalDNAinMaternalBlood(EDTABlood)
測試：總共13個Y染色體DNA特異性標記將同時被檢測
Test:Atotalof13Y-chromosomalDNAspecificmarkersarebeingtestedsimultaneously
結果：在樣本中三個或三個以上的Y染色體標記被檢測到即可得出樣本含有Y染色體DNA物質的結論
Result:PresenceofY-chromosomalDNAmaterialsinthesampleisconcludedwhenthereareatleastormorethanthreeY-chromosomalDNAmarkerswereshownpositive
提醒：對於近期曾接受過輸血和/或器官移植的人士均不建議接受這項Y染色體DNA檢測。
Reminder:Y-chromosomalDNAtestisNOTrecommendedforindividualwhoisrecipientofhavingarecentbloodtransfusionand/orhadundergoneorgantransplant.
樣品SAMPLE
推薦的樣品：孕8周或以上（孕8周以下時提供的樣品有可能無法給出唐氏綜合徵風險分析的結論）
Recommendedsampling:8weeks’gestationalageorbeyond(Samplingbefore8weeksgestationalagemightgiveinconclusiveDown’ssyndromeriskanalysis)
樣品量：血（2X3mLEDTA抗凝血和1X3mL凝血）
Samplevolume:Blood(2X3mLEDTAbloodand1X3mLClottedblood)
樣品保存條件：推薦保存在4℃冰櫃（不要超過48小時），溶血現象應當避免
Samplestoragecondition:Recommendedtokeepat4℃refrigerator(Notmorethan48hours)andhaemolysisshouldbeprevented
測試的局限性：這項測試的結果會受到懷孕周數、多胎妊娠、胎兒和母體細胞微嵌合、近期輸血、器官移植、樣本儲存期、處理方法和運送情況所影響。同時也因為受到生物細胞或脫氧核糖核酸（DNA）污染及當前分子生物技術的局限，可能導致出現假陽性或假陰性的測試結果。這項測試的準確性大約為92-98%，並且與懷孕周數相關。受測者應該了解潛在的錯誤、準確性和這項技術的局限。這項測試對單胎妊娠最佳，多胎妊娠有可能會影響結果。
Limitationofthetest:Thistestisaffectedbythegestationalage,multiplepregnancy,fetalmicrochimerism,recentbloodtransfusion,organtransplant,storageperiod,handlingandconditionoftransportation.Moreover,contaminationfrombiologicalcellorDNAandtheinherentlimitationofthelatestmoleculartechnologymightgivefalsepositiveandfalsenegativetestresults.Thedeterminedaccuracyofthistestisapproximately92-98%andismaternalgestationalagedependent.Testrequestershouldbeinformedandacknowledgethepotentialerrors,accuracyandthelimitationofthistechnology.Thistestisbestforsingletonpregnancyandmultiplypregnancymightaffecttheresult.
套用：唐氏綜合徵篩查、X-連鎖和/或Y-連鎖情況檢測
Application:Down’ssyndromescreening,X-linkedand/orY-linkedconditionsinvestigation
MATERNAL
MATERNALBLOODTESTGUIDELINEMATERNAL BLOOD TEST GUIDELINE 第一部分唐氏綜合徵風險分析（凝血）
Parta)Down’ssyndromeriskanalysis(ClottedBlood)
測試：兩種蛋白標記分子為妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和游離Beta-人類絨毛膜促性腺激素（b-HCG）（11-13周6天），或者為甲型胎兒蛋白（AFP）和人類絨毛膜促性腺激素（hCG）（14-20周）
Test:TwoproteinmarkersarePAPP-Aandfreeb-hCG(11to13weeks6days)orAFPandhCG(14to20weeks)
結果:統計數據計算罹患唐氏綜合徵的風險
Result:RiskcalculationofDown’ssyndromebasedonHKpopulationdata
第二部分在母血中檢測Y染色體DNA（EDTA抗凝血）
Partb)DetectionofY-chromosomalDNAinMaternalBlood(EDTABlood)
測試：總共13個Y染色體DNA特異性標記將同時被檢測
Test:Atotalof13Y-chromosomalDNAspecificmarkersarebeingtestedsimultaneously
結果：在樣本中三個或三個以上的Y染色體標記被檢測到即可得出樣本含有Y染色體DNA物質的結論
Result:PresenceofY-chromosomalDNAmaterialsinthesampleisconcludedwhenthereareatleastormorethanthreeY-chromosomalDNAmarkerswereshownpositive
提醒：對於近期曾接受過輸血和/或器官移植的人士均不建議接受這項Y染色體DNA檢測。
Reminder:Y-chromosomalDNAtestisNOTrecommendedforindividualwhoisrecipientofhavingarecentbloodtransfusionand/orhadundergoneorgantransplant.
樣品SAMPLE
推薦的樣品：孕8周或以上（孕8周以下時提供的樣品有可能無法給出唐氏綜合徵風險分析的結論）
Recommendedsampling:8weeks’gestationalageorbeyond(Samplingbefore8weeksgestationalagemightgiveinconclusiveDown’ssyndromeriskanalysis)
樣品量：血（2X3mLEDTA抗凝血和1X3mL凝血）
Samplevolume:Blood(2X3mLEDTAbloodand1X3mLClottedblood)
樣品保存條件：推薦保存在4℃冰櫃（不要超過48小時），溶血現象應當避免
Samplestoragecondition:Recommendedtokeepat4℃refrigerator(Notmorethan48hours)andhaemolysisshouldbeprevented
測試的局限性：這項測試的結果會受到懷孕周數、多胎妊娠、胎兒和母體細胞微嵌合、近期輸血、器官移植、樣本儲存期、處理方法和運送情況所影響。同時也因為受到生物細胞或脫氧核糖核酸（DNA）污染及當前分子生物技術的局限，可能導致出現假陽性或假陰性的測試結果。這項測試的準確性大約為92-98%，並且與懷孕周數相關。受測者應該了解潛在的錯誤、準確性和這項技術的局限。這項測試對單胎妊娠最佳，多胎妊娠有可能會影響結果。
Limitationofthetest:Thistestisaffectedbythegestationalage,multiplepregnancy,fetalmicrochimerism,recentbloodtransfusion,organtransplant,storageperiod,handlingandconditionoftransportation.Moreover,contaminationfrombiologicalcellorDNAandtheinherentlimitationofthelatestmoleculartechnologymightgivefalsepositiveandfalsenegativetestresults.Thedeterminedaccuracyofthistestisapproximately92-98%andismaternalgestationalagedependent.Testrequestershouldbeinformedandacknowledgethepotentialerrors,accuracyandthelimitationofthistechnology.Thistestisbestforsingletonpregnancyandmultiplypregnancymightaffecttheresult.
套用：唐氏綜合徵篩查、X-連鎖和/或Y-連鎖情況檢測
Application:Down’ssyndromescreening,X-linkedand/orY-linkedconditionsinvestigation
MATERNAL