威廉綜合症（Williams Syndrome）是一種因七號染色體長臂7q11.23區段部分缺損的先天性疾病，這一區域的缺失會大概造成21個基因的失活。患兒有典型的臉部外觀，身體瘦小，有輕、中度的智慧型發展遲緩，牙齒通常長得很慢且小而稀疏。此症病兒常合併先天性心臟病，尤其是主動脈狹窄、肺動脈狹窄或肺動脈瓣狹窄。
基本介紹
- 中文名：威廉綜合症
- 外文名：Williams Syndrome
- 類別：先天性疾病
- 症狀：身體瘦小，智慧型發展遲緩等
症狀表現,發病機制,
症狀表現
患有此病的人會非常喜歡與人交談說話，甚至在一些正常人應該覺得害怕和焦慮的場合也無法產生這種感覺。他們非常喜歡與人交流，甚至是陌生人，但是他們會對另外一些事物，如：蜘蛛、站在高處有莫名的恐慌。
發病機制
來自美國國家精神健康研究中心的專家最近發現了人類如何通過遺傳方式控制大腦的社會行為的機制。這項發現發表在2005年7月10號的線上Nature Neuroscience上。
實驗通過健康志願者與患有遺傳疾病——威廉綜合症的病人進行比較發現患有威廉綜合症的人的遺傳信息是如何被改變而患病的。
過去的研究認為是大腦中腦杏仁體導致了這種疾病的產生，並且認為這一部分是行使人們日常生活功能的部分。在這項研究中研究人員利用功能大腦成像（fMRI）技術對13名患有威廉綜合症但智力正常的患者的大腦杏仁體結構進行觀察。研究人員把一些帶有憤怒、害怕的表情展示給患有威廉綜合症與健康的人，健康的人看到這些圖片會知道它們意味著危險，會激起杏仁體的反應。而患有威廉綜合症的人在杏仁體中引起的反應明顯比正常人要小，這意味著大腦無法正常發出危險的信號，讓這些患者在社交場合中無法判斷什麼時候應該感到害怕。隨後研究人員把一些沒有人的短片，比如：一些爆炸、飛機墜毀的場景進行展示，相對比起之前威廉綜合症患者的杏仁體活動出現了異常的升高。
這些實驗表明杏仁體有在工作，只是以一種異常的方式。因此研究人員推測是不是調節杏仁體的大腦區域出了問題。研究人員對整個大腦活動進行了觀察，發現三個部分的異常，它們位於負責判斷、決定事物的前額葉皮層，分別是背外側（dorsolateral）、中側（medial）和眶額部（orbitofrontal）皮層。研究人員發現這三個區域的精密合作網路調控著杏仁體的活動。在威廉綜合症患者中這種脆弱的系統表現得十分異常，特別是負責社交與人溝通的背外側皮層會表現得更加異常。這三個部分中背外側和眶額部皮層都失去和杏仁體的正常聯繫，而唯一仍有聯繫的中側皮層卻會表現得比正常人還要活躍。
