威廉氏綜合症

威廉氏症候群發生率為低於兩萬分之一，常見特徵為出生時過輕、嬰兒成長率低、輕度弱智、先天性心臟病、高血壓及高血鈣。他們也有獨特的面貌如: 杏仁眼、橢圓形耳、厚唇、細下巴、窄面及闊口。 大部份威廉氏綜合症患者均為攜帶有遺傳因子DNA的第七對染色體出現缺失，同時也包括彈力蛋白基因（彈力蛋白是蛋白質的一種，是我們身體彈力組織的主要成份）的缺失，導致心臟病的症狀，以及可能影響病人的智力發展。

基本介紹

• 別稱：威廉氏綜合症
• 英文名稱：Williams Syndrome
• 常見病因：第七對染色體有缺失
• 常見症狀：杏仁眼、橢圓形耳、厚唇、細下巴

高危人士

威廉氏綜合症是由於第七對染色體有缺失，原因還未肯定，大部份之威廉氏綜合症個案是偶發的，極少為家族性或遺傳性。 症狀:威廉氏綜合症特性為: 在胎兒時成長慢、在出生時過小、個子矮、智力有不同程度之障礙及有獨特之面貌，俗稱「小精靈」面，其獨特面貌隨年紀增長更趨明顯。

他們多數是出生時體重低於正常，可能有先天性心臟血管不正常。嬰兒時主動脈瓣狹窄導致高血壓及高血鈣，還有體重增加慢、餵食困難及常有不安、急躁。

年長時之威廉氏綜合症病人時常有開心的舉止行為，對陌生人沒有防範，學語言有困難但喜愛音樂。

這些病人喜歡社交，這特徵被稱為「雞尾酒舞會綜合症」。

治療方法

威廉氏綜合症是一種既不能根治,也沒有標準治療方法的綜合症。

嬰兒時期是否患上高血鈣症及主動脈上心瓣狹窄，並出現高血壓與否，往往主導整個臨床症候，患有威廉氏綜合症的嬰兒一般都較煩躁不安及常出現絞痛，尤其是出現生長遲緩及餵食困難的時候，均是對父母耐性的一個重大考驗。

求學期的威廉氏綜合症病童亦須定期檢查，有這方面經驗之醫生可轉介病童到相關社會服務以發展其潛能。

威廉氏綜合症病童有獨特一套之情緒、體力、智力及弱點。父母、老師、照顧者應學習威廉氏綜合症病童的特質，了解他們之需要，幫助他們發展潛能。

威廉氏綜合症的病人發展程度很不同，有些可以獨立地自理上學，或住在庇護宿舍，有些智力則不達到這水平。

預防方法

雖然這個是基因缺陷所造成的先天性疾病，但大部份的威廉氏綜合症病症不是遺傳。因為這個病沒有誘因，所以也不能預防。如您或您的配偶有家族性的基因缺陷，當計畫懷孕時，請向醫生或遺傳學家查問。