天使綜合徵: 又稱為快樂木偶綜合徵，英文名字為“Angelman syndrome”。最早由英國兒科醫生Angelman報導，是一組由於影響15q11-13的母源UBE3A基因表達缺陷所導致的神經發育性疾病。文獻報導其發病率約：1/15，000，屬於罕見疾病。
基本介紹
- 中文名：天使綜合徵
- 外文名：Angelman syndrome
- 症狀：嚴重的智力障礙語言缺失癲癇發作
- 患者：大概1.5萬名
- 病因：15q11-13的母源UBE3A基因缺陷
文獻報導其發病率約：1/15，000，屬於罕見疾病。
天使綜合症具有特殊的行為發育特徵，他們是一群表面看起來面帶微笑、溫和親切的孩子，正常的代謝、血象、生化指標，但實際上這群孩子的笑容背後，伴隨著一系列神經發育問題，包括嚴重的智力障礙、語言缺失、癲癇發作及異常的腦電發放、運動障礙、睡眠及餵養問題、有特殊的面容及特異的行為。天使綜合症目前尚無根治方法，主要的治療手段包括使用抗癲癇藥物控制癲癇發作、運動及語言康復，及行為教育。這些天使們無法生活自理，需要終生被照顧，目前報導最年長的患者為70歲。
天使綜合症的遺傳病因包括：1.新發的15q11-13區域母源性缺失（70%）；2.父親的單親二倍體（3%－7%）；3.印跡紊亂（2-4%）；4.UBE3A的母系基因缺陷（10%）。不同的基因缺陷兒導致的遺傳方式不同，復發風險也有所不同，需要專業的遺傳諮詢。
天使綜合症的典型的臨床表現包括：
- 在所有的天使患兒中幾乎都呈現的典型情況：
1)嚴重的發育遲緩，智力障礙通常更為顯著
2) 運動及平衡障礙，通常表現為步態共濟失調、步伐僵硬、或者四肢震顫。有時候也可表現為肢體扭動，笨拙
3) 獨特的行為，包括愛笑、不合時宜發笑，總是表現很開心、很容易興奮及激動，如拍手，動作幅度大，多動，注意力集中時間短
4)語言發育障礙，幾乎或者很少使用詞語，或者僅會一些重複性或者接受性語言 - 約80%的天使患兒中存在的表現
1)出生時頭圍一般正常，但頭圍增加緩慢，2歲後常表現為小頭（小於正常2個標準差）
2)癲癇發作，通常在3歲之前起病，隨著年齡增長，癲癇的嚴重程度會減弱，但是會持續到成年。
3)異常的腦電圖，常呈現特殊的腦電波型，但腦電圖的異常程度和癲癇發作並不完全平行。 - 約20%－80%的天使患兒中可能存在的表現
1)枕骨（後腦勺）較平或者凹陷
2)喜歡伸舌頭、吐舌，有些存在吸吮障礙，經常流口水
3)嬰兒期餵養困難，有些存在嬰兒期肌張力低下
4)凸下頜，大嘴，牙距寬皮膚少色素沉著，頭髮及瞳孔顏色偏淡（與其家族中其他人相比）
5)存在過度咀嚼樣行為，做怪臉及看似滑稽樣行為
6)斜視
7)行走時，喜歡上抬胳膊 ；存在足外翻，步態寬
8)對熱敏感
9)睡眠周期異常，可表現為睡眠需求少
10)喜愛水，喜愛褶皺多的東西，如紙張及塑膠袋
11)吃東西時伴有異常行為
12)年長時肥胖13)脊柱側凸
14)便秘
