基本介紹
症狀,病因,檢查,治療,案例,
症狀
“天使綜合徵”患者臉上始終帶著笑容，但動作機械，智力低下，同時還有癲癇等症狀。病徵包身邊經常發笑，雙手舉高，揮舞，腳下不穩，痙攣，缺乏語言能力及智障，因此被稱為“快樂木偶綜合症”。全球約有1.5萬名病患者，多數,兒童，雖然他們擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇症狀，需要定時服藥抑制病情。
病因
天使綜合症的病因是是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。 由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合症（Prader-Willi syndrome）。
檢查
天使綜合症患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。
治療
“天使綜合徵”患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那裡各繼承一個UBE3A基因，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了，只有來自母親的基因在發揮作用，如果這個基因出了問題就會患病。
因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發育所需的正確蛋白質，就能夠治療此病。一種被稱作“拓撲異構酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過去被用於治療癌症。研究人員在篩選大量藥物的時候發現，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。
實驗顯示，實驗鼠在注射這種藥物後，體內沉睡的UBE3A基因重新開始活躍，一次治療可以見效幾個月。研究人員認為，在此基礎上有望開發出治療“天使綜合徵”的新療法。
案例
英國一名4歲女孩因患一種俗稱“快樂木偶綜合徵”的病症，自出生以來從未停止過微笑。
英國《星期日郵報》網站19日報導，這名女孩名為埃博妮·詹森，她燦爛笑容的背後隱藏著一種基因疾病，即安格爾曼綜合徵，俗稱“快樂木偶綜合徵”。
由於患病，埃博妮有嚴重的學習障礙，無法說話，至今仍使用尿布，生活無法自理。
如今，由於地方管理部門已建議關閉赫伯恩地區的“格林菲爾茲學校”，並建立一個可容納120名學生的特殊國小，埃博妮的生活可能再起波瀾。
埃博妮的父親菲利普和母親特露迪正積極奔走，以拯救“格林菲爾茲學校”。
“埃博妮是你身邊的樂事。即使她不舒服時，她也會不停地微笑。我們十分愛她，”特露迪說，“當她最初確診時，我完全崩潰了，但(這意味著)我們有一個永遠長不大、持續快樂的孩子……誰看到埃博妮都會喜歡她。”
“基本而論，AS(安格爾曼綜合徵)是由染色體部分基因缺失所致。埃博妮出生前，這一情況在我的一個卵子中就存在，”特露迪說，“英國只有350名安格爾曼綜合徵患者。這種病經常被誤診。”
