多發性外毛根鞘瘤

概述

多發性外毛根鞘瘤又稱Cowden病。本病系常染色體顯性遺傳，多發生於20～40歲的成人，有面部多發性結節、口腔黏膜纖維瘤及肢體遠端點狀角化三聯征。診斷靠臨床表現及組織病理檢查，面部皮損在病理上應注意與倒置性毛囊角化病等相鑑別，面部以外皮損與尋常疣鑑別。Cowden病的多發性毛鞘瘤本身的處理並不重要，關鍵是要檢查發現內臟腫瘤，尤其是乳腺癌，及早進行處理。

症狀表現

多發生於20～40歲的成人，有面部多發性結節、口腔黏膜纖維瘤及肢體遠端點狀角化三聯征。面部結節為尋常疣狀，多群集於口、鼻及耳周圍，表現為肉色、粉紅色或棕褐色。口腔損害為角化或平滑的鵝卵石樣丘疹，唇部乳頭狀瘤及溝狀舌。肢端有多發性、小的角化過度性乳頭瘤。此外，本病還可伴發多種系統疾病及腫瘤，包括纖維囊性病，甲狀腺瘤及癌，甲狀腺腫大，結腸腺瘤、息肉和憩室，胃息肉，子宮肌瘤及骨骼系統異常等。50%的婦女可在皮損發生後多年發生乳腺癌。

檢查診斷

診斷靠臨床表現及組織病理檢查，面部皮損在病理上應注意與倒置性毛囊角化病等相鑑別，面部以外皮損與尋常疣鑑別。

治療方法

Cowden病的多發性毛鞘瘤本身的處理並不重要，關鍵是要檢查發現內臟腫瘤，尤其是乳腺癌，及早進行處理。