嗜眠症

嗜睡是一種神經性疾病，它能引起不可抑制性睡眠的發生。這些睡眠階段會經常發生，且發生的時間多不合適宜，例如當說話，吃飯或駕車時。儘管睡眠可以發生在任何時間，但最常發生的是在不活動或單調，重複性活動階段，當發生在從事活動的時間段，就會有發生危險的可能性。

病理現象

1、現年35歲的克萊爾·艾倫博士是英國南極勘測組的一名科學家。從5年前開始，克萊爾一個晚上經常要醒來30次，沒過多久她又患上了一種罕見的“嗜眠症”，在沒有任何“預警”的情況下，克萊爾經常會在大白天突然虛弱倒地，不由自主地陷入“昏睡狀態”中，而笑聲往往是導致克萊爾“嗜眠症”發作從而突然入睡的最主要“導火索”。5年前我意識到自己的身體出了問題，每當我發出笑聲後幾秒鐘，我的手就會失去力量，我的腦袋就會耷拉下來，陷入昏睡般的癱瘓狀態中。

2、儘管笑聲對於大多數人來說都是快樂生活的一部分，然而對於克萊爾來說卻是一件相當危險的事情。因為如果她在開車外出的情況下突然“陷入睡眠”，將會導致嚴重的生命危險，所以自從被診斷出“嗜眠症”之後，克萊爾就不得不放棄了駕駛汽車。

3、雖然大多數人都希望身邊能夠多一些會逗自己開心大笑的朋友，但克萊爾對朋友們的勸告卻往往是：“千萬不要逗我笑。”事實上除了笑聲以外，克萊爾如果生氣或受驚的話，也會導致“嗜眠症”發作。

4、譬如一次她在街上騎腳踏車時，一位朋友發現了她並大叫她的名字打招呼時，結果克萊爾立即疾病發作突陷“睡眠狀態”，並從腳踏車上摔了下來，所幸她只是受了一點輕微的淤傷。另外一次克萊爾和朋友一起過馬路時，那個朋友說了一個笑話，結果克萊爾當即在人流如織的馬路上虛脫倒地，一覺“睡”了長達3分鐘時間。

主要特點

1、在沒有接受藥物治療的情況下，克萊爾平均每天會遭遇100次疾病發作，也就是每天會不由自主地“入睡”100次，這種“突然入睡”的狀態最短會持續30秒，最長會持續5分鐘，然後克萊爾就會再次清醒過來。

2、當我和別人在一起進行社交活動時，這種情況尤其會發生，每當我虛脫倒地後，我雖然沒有任何疼痛感，但我卻講不出話，看不見東西，身體形同癱瘓。我經常虛脫倒地然後沒事人一樣地站起來，讓許多人都感到相當驚訝。

3、從來不敢對家人動感情，溫迪和丈夫生有4個兒女，對於大多數人來說，向親人說“我愛你”如同家常便飯一樣普通，但對於溫迪來說，向家人孩子們說“我愛你”卻成了一個絕對的禁忌。因為她只要情緒稍微激動一些，就會立即虛脫“暈倒”在地板上。所以她總是避免對親人說“我愛你”，此外她也總是避免開心地大笑，或被笑話逗樂。

4、這一怪病甚至還影響了溫迪和18個月大的孫女梅根的感情，因為溫迪和孫女在一起時，她必須儘量避免流露自己的感情。溫迪說：“我不能對她說‘我愛死你了’，我擔心會發生危險。我可能會突然虛脫暈倒，導致梅根和我兩人都受傷。人們都認為我是個冷淡的人，但不是我不想，而是我不能流露感情。”

病理分析

1、到目前為止，嗜眠症是一種機理不明的自免疫失調症，與大腦中調節區域深處細胞的損耗有關，患者會在白天突然陷入睡眠狀態。現在科學家們在歐洲裔和亞裔人群中鑑別出嗜眠症與基因變異的一種重要相關性。這個基因負責編碼T細胞使用的一個重要受體，T細胞是免疫系統中負責偵察外來入侵者的哨兵。

2、為了鑑別與嗜眠症有關的全新基因組區域，Emmanuel Mignot和同事實施了泛基因組相關性研究。在與失調症風險增加的相關T細胞受體基因中，他們發現了三個獨特的DNA變異。新發現振奮人心，因為以前與嗜眠症相關的泛基因相關性研究是在歐洲人群中做的，亞洲和非洲裔美國人攜帶了另一種基因變異，這種基因負責編碼在白血細胞中表達的一種名為人類白細胞抗原的分子，這個分子負責向T細胞報告“外來蛋白質”的出現。

3、在揭示嗜眠症的免疫失調機理的研究進展中，Mignot和同事鑑別出的這種變異是一個重要進步，這也是首次將T細胞基因變異與疾病的相關性聯繫起來。