單鹼基變異

單鹼基變異(single base substitution或single base mutation)又稱點突變(point mutation),是指在DNA或RNA中的遺傳物質一種核酸被另外一種核酸替換的變異。此外,點突變也包括單鹼基對的插入和缺失。

基本介紹

  • 中文名:單鹼基變異
  • 外文名:single base substitution或single base mutation
  • 別稱:點突變
  • 含義:指在DNA或RNA中的遺傳物質
概念,成因,變異類型,導致的疾病,

概念

單鹼基變異(single base substitution或single base mutation)又稱點突變(point mutation),是指在DNA或RNA中的遺傳物質一種核酸被另外一種核酸替換的變異。此外,點突變也包括單鹼基對的插入和缺失。
單鹼基變異體就是發生單鹼基變異而出現不同表型的個體。

成因

DNA中單鹼基變異的發生具有隨機性。這種變異可以是缺失、置換、插入和轉換。並且,單鹼基變異通常發生在DNA複製中,即DNA複製過程中會發生雙鏈邊解旋邊複製中。單鹼基變異的發生會對整條鏈產生影響,一個嘌呤或嘧啶的改變就會使遺傳物質編碼出不同的胺基酸。
單鹼基變異可能會在DNA複製過程中自發形成,也會在有誘變劑時增加突變率。誘變劑可以是物理因子,例如紫外線、X射線,也可以是化學因子,如具有自由氧基的活性分子。與癌症相關的誘變劑通常用於癌症防治的學習和研究。
促使單鹼基變異的發生因素有很多。首先,紫外線和高頻率電子射線能夠促使分子發生電離,從而影響DNA發生單鹼基變異。其次,細胞代謝副產物——具有自由基的活性氧分子也會對DNA造成很大的影響,這些反應會使單鏈DNA和雙鏈DNA被打斷。最後,DNA的深度結合物在DNA降解同樣會促使單鹼基變異。同樣,DNA複製過程中的錯誤也會導致鹼基的插入、缺失、置換、轉換。
過去,人們認為單鹼基變異的發生是隨機性的、對生物體沒有意義。最近的研究發現,這些變異的發生通常是對環境作出的反應。這也就是說,生物體的單鹼基變異傾向於是生物體能更好的適應周圍的環境,相對那些對生物體不利的變異而言,有利的變異發生的機率要大的多。

變異類型

按照鹼基的變化,單鹼基變異分為:
轉化:嘌呤和嘌呤互相轉化,嘧啶與嘧啶相互轉化
置換:嘌呤與嘧啶互換
按照功能,單鹼基變異分為:
無意突變:截斷蛋白質編譯。變異後的遺傳物質會編碼出不同的蛋白質,這種新的蛋白質是否喪失原有的功能取決於新生出來的蛋白質種類。
錯義突變:編碼出不同的胺基酸。單鹼基變異改變了密碼子從而形成不同的蛋白質,是非同義變換。
又分為保守突變、非保守突變。
沉寂突變:突變後仍然編碼出相同的蛋白質。

導致的疾病

單鹼基突變通常不會造成疾病,但也不排除特殊情況。比如,囊性纖維化、神經纖維瘤病、鐮狀細胞貧血都是單鹼基變異形成的疾病。

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