點突變

點突變指只有一個鹼基對發生改變。廣義點突變可以是鹼基替換，單鹼基插入或鹼基缺失；狹義點突變也稱作單鹼基替換（base substitution）。鹼基替換又分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。點突變具有很高的回覆突變率。

基本介紹

• 中文名：點突變
• 外文名：Point mutation
• 也稱作：單鹼基替換
• 定義：指由單個鹼基改變發生的突變

鹼基置換

可以分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。

轉換：嘌呤和嘌呤之間的替換，或嘧啶和嘧啶之間的替換。

顛換：嘌呤和嘧啶之間的替換。

點突變的不同效應為：1、同義突變 ；2、錯義突變；3、無義突變；4、終止密碼突變

突變類型

轉換：嘌呤和嘌呤之間的替換，或嘧啶和嘧啶之間的替換。

顛換：嘌呤和嘧啶之間的替換，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的變化。

突變原因

自發突變。在自然界中發生的，由於自然界中誘變劑的作用結果或偶然的DNA複製錯誤並被保留下來。此類引起突變的頻率很低。

誘導突變。由於物理、化學原因，導致DNA發生了改變。例如射線（紫外線，倫琴射線等）。

例證

鐮刀型細胞貧血（ sickle-cell disease）是典型的由於點突變引起的疾病。

小麥waxy基因點突變導致籽粒中直鏈澱粉含量顯著減少。

移碼突變

在DNA的鹼基序列中一對或少數幾對鄰接的核苷酸的增加或減少，造成該位置後的一系列編碼發生了變化，成為移碼突變，如下表：

T	A	C	C	C	A	T	T	A
T	A	C	(缺失一個C) C	A	T	T	A

1，DNA複製過程中的自發突變。此類引起突變的頻率很低。

2，誘導突變。由於物理、化學原因，導致DNA發生了改變。例如射線（紫外線，倫琴射線等）。

相關疾病

鐮刀型細胞貧血（ sickle-cell disease）是典型的由於點突變引起的疾病。