原發性肉鹼缺乏症是由於肉鹼轉運蛋白功能缺陷導致嚴重肉鹼缺乏所致的罕見的常染色體隱性遺傳病。常見臨床表現為無力、心肌病、脂質沉積性肌病、脂肪肝,急性期易發生低酮型低血糖、代謝性酸中毒,是一種潛在的致死性代謝病。不同國家或地區...
原發性肉毒鹼缺乏症屬脂質沉積性肌病，其病變部位可能位於細胞膜至線粒體外膜上，直接影響肌細胞對肉毒鹼攝取和利用。簡介 但難以解釋的是肌電圖無肌源性損害 ，這可能與本病的臨床或生化方面存在許多異質性有關。臨床上這類肌病常...
引起肉毒鹼缺乏症原因有生物合成能力減低,肉毒鹼棕櫚醯轉移酶水平低;肉毒鹼轉運的細胞機制改變;由腹瀉,多尿或血液透析引起的肉毒鹼過度丟失;酮症和脂肪氧化需求增高狀態下肉毒鹼需要量增高;以及長期進行TPN而攝入量不足等.肉毒鹼生物合成,...
1973年，Engel和Angeliui報導了首例L-肉鹼缺乏症病例，並用肉鹼治療 。之後又報導了幾種與肉鹼缺乏有關的臨床綜合症及由常染色體隱性基因遺傳的原發性肉鹼缺乏症，包括系統性肉鹼缺乏症（SCD）和肌病性肉鹼缺乏症（MCD）。20世紀80年代...
短鏈脂肪酸去氫缺乏症病人主要以神經肌肉障礙為表現，而較少出現低血糖。脂肪酸氧化異常的治療主要靠肉鹼。例如，肉鹼可以有效地控制原發性肉鹼缺乏症患者的病情，使他們能過著正常生活；不過，肉鹼對其他脂肪酸氧化異常患者則效果不定，...
極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症與原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯轉移酶Ⅱ缺乏症、長鏈3-羥基醯基輔酶A脫氫酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉鹼醯基肉鹼移位酶缺乏症、多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症症狀類似,需要通過生化代謝及基因分析鑑別。 治...
原發性肉毒鹼缺乏症是因在腎臟或肌肉的細胞質上的「肉毒鹼運輸裝置」（carnitine transporter）缺陷造成的。導致由尿中大量流失肉毒鹼，及細胞內的肉毒鹼累積量減少。簡介 原發性肉毒鹼缺乏症屬脂質沉積性肌病，而從廣義上來說，屬線粒...
第五節神經纖維瘤病 第六節結節性硬化症 第23章營養不良性心肌病 第一節維生素B1缺乏性心肌病 第二節維生素C缺乏性心肌病 第三節煙酸缺乏性心肌病 第四節肉毒鹼缺乏症 第五節克山病 第24章自身免疫性疾病 第一節系統性紅斑狼瘡 ...