原發性成人型低乳糖酶症

原發性成人型低乳糖酶症是指隨年齡增長乳糖酶活性降低甚至消失的遺傳性疾病，又稱原發性乳糖酶缺乏、成人型低乳糖酶症、成人型乳糖酶缺乏症、乳糖酶失活等。屬於消化系統疾病，歐洲地區的發病率通常低於30%，亞洲地區的發病率則高於60%。可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，出現噁心、腹瀉、腹脹、腹痛等症狀。

基本介紹

• 就診科室：消化內科
• 常見病因：主要與飲食習慣及遺傳因素有關。
• 常見症狀：乳糖吸收不良表現為不同程度的噁心、腹瀉、腹脹、腹痛等。
• 傳染性：無

病因

1.飲食習慣
牛奶中含有大量乳糖，長期飲奶的民族或地區的人群乳糖酶可保持高活性，遊牧民族的發病率較低。
2. 遺傳因素
多數人乳糖酶活性隨年齡增長呈典型的生理性降低，斷乳後乳糖酶活性下降至出生時的5%～10%。乳糖酶非誘導酶，成人乳糖酶下降受基因調控且不可逆，長期大量飲奶的民族在世代繁衍中維持乳糖酶基因的高表達。

臨床表現

本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表現為不同程度的噁心、腹瀉、腹脹、腹痛、腸鳴音亢進等，可伴有嘔吐，嚴重者可出現脫水、酸中毒等，症狀嚴重程度和持續時間因個人的乳糖耐受程度而異。

檢查

1.實驗室檢查
（1）糞便檢查：①糞便酸鹼度檢查：正常呈中性，弱酸性或弱鹼性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②糞便還原糖測定：正常為陰性，本病患者呈陽性，通常≥5g/L。
（2）乳糖耐量試驗：血糖曲線低平，說明存在乳糖不耐受。
（3）氫呼氣試驗：基礎值<20ppm，當超過20ppm時，說明存在乳糖酶缺乏。
2.影像學檢查
腹部X線檢查：未發現器質性病變，有助於排除消化道其他疾病。
3.病理檢查
小腸黏膜活檢測定乳糖酶活性：是直接測定乳糖酶活性的金標準，缺點是活檢對受試者具有創傷性，且乳糖酶在小腸黏膜分布不均勻，需取多個部位進行檢測。本病患者乳糖酶活力測定結果明顯低下。

診斷

有慢性腹瀉病史，可伴有噁心、腹脹、腹痛等症狀，停食牛乳或含乳糖食物後腹瀉消失，實驗室檢查顯示糞便呈酸性、糞便內出現還原糖，乳糖耐量試驗為低平曲線，小腸黏膜活檢乳糖酶活力測定結果明顯低下，結合腹部X線檢查用於排除胃腸道其他疾病即可做出診斷。

鑑別診斷

1.繼發性乳糖酶缺乏
任何原因導致腸道黏膜受損都會影響乳糖酶活性，如胃切除、短腸綜合徵、克羅恩病、感染性腹瀉、放療或化療等。
2.牛奶過敏性腸病
屬非劑量依賴型，即使微量致敏膳食蛋白質也會即刻導致典型症狀；乳糖不耐受屬劑量依賴型，其症狀嚴重程度與乳糖攝入量成正比。

治療

本病為遺傳性疾病，主要通過改變飲食習慣來治療和預防。
1.一般治療
（1）避免空腹飲用乳製品：牛奶及其製品多是高乳糖食品，單獨食用易出現不耐受症狀，將牛奶和固體食物及吸收較慢的食物同食，或在餐中、餐後1～2小時飲奶，可減緩乳糖的轉運，減輕乳糖不耐受症狀。
（2）少量多次：乳糖不耐受程度因人而異，合理掌握飲奶間隔時間和每天攝入總量，可減輕或避免出現乳糖不耐受症狀，一次不宜超過250mL。
（3）選用優酪乳：優酪乳中的活菌（如乳酸桿菌、嗜熱鏈球菌等）含B半乳糖苷酶，可分解奶製品中的乳糖，注意不能加熱。
（4）無乳糖食品：適用於重度乳糖不耐受者，可選用其他代乳品。
2.藥物治療
（1）乳糖酶：牛奶或其他奶類製品中加入乳糖酶製劑，使乳糖在食用前就被消化，可顯著減輕不耐受症狀。
（2）鈣劑：應及時補鈣。

預後

本病極易導致微量元素缺乏，由於乳糖可以促進鈣、鎂、鋅等礦物質的吸收，所以無乳糖飲食者應該及時補充微量元素；如果長期腹瀉或嘔吐導致脫水機電解質紊亂，應及時靜脈補液糾正。

護理

注意休息、加強營養，大量腹瀉應及時補充水和電解質，腹痛時可以輕揉腹部以緩解不適。

預防

避免空腹飲用牛奶及牛奶製品，可改用優酪乳等。腹瀉、腹脹嚴重時應立即停止食用乳製品並及時就診。