原發性小睪症病名。亦稱曲精小管發育不全症、硬化性曲精小管退行性變症、先天性睪丸發育不全症、原發性小睪丸症、青春期曲精小管衰竭症、先天性生精不能症、47，XXY綜合徵。
基本介紹
- 中文名：：原發性小睪症
- 就診科室：：男科
系由染色體異常所致，以睪丸曲精小管發育不良以及間質細胞功能減退為主的綜合徵。在原發性睪丸功能低下症中最常見。1942年由Klinefelter首先作獨立病症報導。男性發病率為0.2%。最常見的染色體異常組型為47，XXY。其他異常組型有48，XXXY、48，XXYY、49，XXXXY、46，XX/47，XXY、46，XY/47，XXY、47，XXY/48，XXXY等。在青春期前臨床症狀表現輕微，易被忽視。至青春期出現的典型症狀是睪丸小而硬，長徑不超過2cm，多為正常成年男子睪丸平均長度的1/2。身材細長，皮膚細膩，體毛少，鬍鬚疏稀，約有半數於青春期呈現女性化乳房。性功能低下，無生育能力。部分患者有輕度智力低下。睪丸活體檢查可見曲精小管透明變性，基底膜顯著肥厚，生精細胞萎縮以致消失，而僅有支持細胞，內腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生。間質細胞多群集，細胞內脂滴減少。內分泌學檢查可見血漿睪酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失調。大多數病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高，尤其是FSH含量的上升最為顯著。精子量很少或無精子。可根據青春期後的小睪丸，性功能減退、精子稀少或無精子，血、尿中促性腺激素的增高，尤其是染色體組型的檢查能夠確診。必要時亦可做睪丸活體檢查。青春期套用雄激素可促進男性化，增大陰莖，增強性功能，但主要是對中年以後的老化現象尤其是對骨質疏鬆能得到一定程度的改善。對曲精小管的器質性病變，既不能防止，又不能治療。長期套用睪酮有可能造成睪丸實質變性萎縮和促性腺激素的分泌失調。
