分子診斷技術與套用

《分子診斷技術與套用》是2024年科學出版社出版的圖書。

基本介紹

  • 中文名:分子診斷技術與套用
  • 作者:李明 、周宏偉
  • 出版時間:2024年4月1日
  • 出版社科學出版社
  • ISBN:9787030784704
內容簡介,圖書目錄,

內容簡介

分子診斷技術已經成為目前國內外臨床核酸分子標誌物分析領域的主流技術,《分子診斷技術與套用》系統介紹了疾病相關核酸分子標誌物的檢測分析技術及其臨床套用。《分子診斷技術與套用》分為四篇:**篇分子診斷概述與基礎;第二篇分子診斷技術,主要包括核酸擴增技術、核酸分子雜交技術、基因測序技術、飛行時間核酸質譜檢測技術和分子診斷POCT技術等當下分子診斷領域的常規技術和前沿技術;第三篇分子診斷技術的臨床套用,主要介紹了感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤、藥物相關基因的分子診斷,產前篩查與產前診斷,新生兒遺傳性疾病的篩查,移植配型、法醫學領域的分子診斷和特殊領域分子診斷的臨床套用與進展;第四篇分子診斷技術的質量管理及問題應對。

圖書目錄

**篇 分子診斷概述與基礎
**章 分子診斷概述 3
**節 分子診斷技術的過去、現在和未來 3
第二節 分子診斷技術的臨床套用及發展趨勢 7
第三節 分子診斷產業的發展概況與前景展望 15
第二章 分子診斷基礎——基因、基因組和核酸分子標誌物 21
**節 基因及基因組概述 21
第二節 核酸分子標誌物 24
第三節 人類基因組學發展促進分子診斷技術進展及臨床套用 27
第二篇 分子診斷技術
第三章 分子診斷標本的採集和處理 35
**節 標本採集 35
第二節 標本的運送與保存 41
第三節 標本的預處理 44
第四章 核酸分離及純化技術 47
**節 核酸分離及純化 47
第二節 DNA分離、純化、鑑定和保存 51
第三節 RNA分離、純化、鑑定和保存 53
第四節 特殊項目核酸分離及純化 54
第五節 核酸釋放劑與多樣本混采、混提技術 55
第五章 核酸擴增技術 57
**節 PCR技術 57
第二節 實時螢光定量 PCR技術 65
第三節 數字 PCR技術 73
第四節 核酸等溫擴增技術 78
第六章 核酸分子雜交技術 88
**節 概述 88
第二節 螢光原位雜交技術 91
第三節 膜條反向斑點雜交技術 102
第四節 基因晶片雜交技術 111
第五節 液態晶片核酸檢測技術 117
第六節 螢光分子條形碼多重核酸定量技術 124
第七章 基因測序技術 133
**節 概述 133
第二節 Sanger測序技術 134
第三節 高通量測序技術 138
第四節 單分子測序技術 148
第五節 基因測序技術發展現狀及前景展望 151
第八章 飛行時間核酸質譜檢測技術 152
**節 概述 152
第二節 飛行時間核酸質譜技術檢測單核苷酸多態性 155
第三節 飛行時間核酸質譜技術對 DNA甲基化的檢測 162
第九章 分子診斷 POCT技術 167
**節 概述 167
第二節 分子診斷POCT技術平台 168
第三節 分子診斷POCT產品在臨床實踐中的套用 174
第四節 分子診斷POCT產品發展現狀及前景展望 177
第十章 生物信息資料庫在分子診斷中的套用 180
**節 常用生物信息資料庫 180
第二節 生物信息學資料庫的使用簡介 189
第三節 生物信息資料庫在分子診斷中的套用 192
第三篇 分子診斷技術的臨床套用
第十一章 感染性疾病的分子診斷 199
**節 感染性疾病概述 199
第二節 感染性疾病的分子診斷策略與技術 200
第三節 常見病毒的分子診斷 201
第四節 常見細菌的分子診斷 215
第五節 常見真菌的分子診斷 219
第六節 其他病原體的分子診斷 220
第七節 病原體的高通量測序 223
第八節 感染性病原體分子診斷的發展現狀與前景展望 225
第九節 案例分析 226
第十節 規範報告格式與結果分析 227
第十二章 遺傳性疾病的分子診斷 229
**節 遺傳性疾病概述 229
第二節 常見遺傳性疾病的分子診斷 230
第三節 遺傳性疾病分子診斷的發展現狀與前景展望 253
第四節 案例分析 255
第五節 規範報告格式與結果分析 257
第十三章 腫瘤的分子診斷 259
**節 遺傳性腫瘤的分子篩查 259
第二節 腫瘤感染病原體的分子檢測 270
第三節 實體瘤、血液系統等其他腫瘤的分子標誌物 274
第四節 腫瘤藥物靶點篩查和療效監測分子標誌物 281
第五節 腫瘤的分子分型 302
第六節 腫瘤分子診斷的發展現狀與前景展望 305
第七節 案例分析 306
第八節 規範報告格式與結果分析 306
第十四章 藥物相關基因的分子診斷 311
**節 藥物相關基因概述 311
第二節 常見藥物相關基因的分子診斷 312
第三節 案例分析 332
第十五章 產前篩查與產前診斷 337
**節 產前篩查與產前診斷概述 337
第二節 遺傳性疾病的產前篩查與產前診斷 338
第三節 產前篩查與產前診斷的遺傳諮詢 341
第四節 案例分析 352
第五節 規範報告格式與結果分析 362
第十六章 新生兒遺傳性疾病的篩查 365
**節 新生兒遺傳性疾病的篩查概述 365
第二節 我國政策規定進行新生兒篩查的遺傳性疾病 366
第三節 其他常見遺傳性疾病及遺傳代謝性疾病的篩查 369
第四節 新生兒遺傳性疾病基因篩查的遺傳諮詢與隨訪 371
第五節 新生兒遺傳性疾病篩查的發展現狀與前景展望 374
第六節 案例分析與新生兒基因篩查規範報告及解讀 375
第十七章 移植配型的分子診斷 387
**節 移植配型概述 387
第二節 移植配型 HLA抗原的分子分型 388
第三節 器官移植的分子診斷 390
第四節 案例分析 392
第十八章 法醫學領域的分子診斷 394
**節 法醫學領域的分子診斷概述 394
第二節 法醫學領域分子診斷技術的套用 397
第三節 法醫學領域分子診斷的發展現狀與前景展望 407
第十九章 分子診斷在其他領域的套用及進展 409
**節 分子診斷在複雜性疾病與多基因風險評分中的套用 409
第二節 轉錄後調控在疾病診治中的套用 410
第三節 分子診斷在腸道微生物組學中的套用 411
第四篇 分子診斷技術的質量管理及問題應對
第二十章 分子診斷產品的質量控制 415
**節 分子診斷產品的性能評價 415
第二節 分子診斷產品的參考物質研製 426
第三節 分子診斷產品的標準制修訂 443
第四節 分子診斷產品註冊技術審查指導原則制修訂的國內外現狀 450
第二十一章 分子診斷產品的研製示例 464
**節 規範化分子診斷產品的研製體系概述 464
第二節 腫瘤多靶標聯合檢測分子診斷產品研製實例 466
第三節 組合技術、複雜檢測標誌物分子診斷產品研製 478
第二十二章 分子診斷產品管理體系 487
**節 分子診斷產品監管涉及的法律法規概述 487
第二節 分子診斷產品的生產質量體系 489
第三節 分子診斷產品的臨床試驗核查體系 493
第二十三章 分子診斷產品的監管發展趨勢 502
**節 國內分子診斷產品的監管 502
第二節 國外分子診斷產品的監管政策發展趨勢 504
參考文獻 509

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