淋巴瘤分子診斷

淋巴瘤分子診斷是指利用分子生物學技術對血液或體液內生物大分子進行檢測從而實現對淋巴瘤的診斷。淋巴瘤的發生與病毒、癌基因、染色體畸變密切相關，通過分子生物學技術可對其進行準確的識別，從而提高診斷的準確率。

基本介紹

• 中文名：淋巴瘤分子診斷
• 參考值：陰性表明不存在相關基因改變
• 臨床意義：用於診斷淋巴瘤

檢測方法

1.染色體易位和基因融合的檢測

大部分淋巴瘤存在某些染色體易位可產生新的融合基因，這些易位可能是由於病毒感染等原因導致的。以這些融合基因或其他癌基因為靶點並利用分子生物學有關技術可進行淋巴瘤的診斷。常見的淋巴瘤相關基因有IgH基因重排、API2-MALT1融合基因、原癌基因bcl-2、p53、原癌基因myc、t（1；14）易位、NPM/ALK融合基因、6q缺失、染色體數目變異等。檢測特定染色體易位及融合基因常用的方法有螢光原位雜交技術（FISH）和各類聚合酶鏈式反應（PCR）。FISH技術的優勢在於樣品來源廣，血液、組織、骨髓、體液等均可作為其樣品，同時對細胞所處時期無要求。PCR的主要步驟包括核酸提取、反應體系配製、目的基因擴增、產物檢測等，是檢測染色體易位及基因融合的首選方法。其他檢測技術包括染色體核型波譜分析、比較基因組雜交技術、直接測序等。

2.基因異常表達的檢測

cDNA晶片可集中大量對淋巴瘤診斷有生物學意義的基因，也可針對某一特定基因進行設計排列。可用於瀰漫性大B淋巴瘤的檢測。

蛋白質晶片可用於腫瘤標誌物的檢測，例如常見的非霍奇金淋巴瘤相關標誌物包括乳酸脫氫酶、β2-微球蛋白、CA125、腫瘤壞死因子、B細胞特異性激活蛋白等。此外還可通過免疫學方法進行檢測。

正常參考值

基因檢測結果為陰性表明不存在相關基因改變。

臨床意義

大部分淋巴瘤都存在染色體改變，其中染色體易位是淋巴瘤診斷的重要指標，而利用分子生物學技術可有效的對染色體異位進行識別，從而診斷淋巴瘤。淋巴瘤分子診斷不僅可進行明確的病因診斷，同時也對淋巴瘤分型、治療及效果評價、微小殘留病變及復發檢測、預後等有幫助。相比傳統淋巴瘤的診斷，分子診斷具有特異性高、準確率高、步驟簡便、快速等優勢。