出生缺陷與相關婦兒疾病教育部重點實驗室【Key Laboratory of Obstetric & Gynecologic and Pediatric Diseases and Birth Defects of Ministry of Education】於2012年6月通過驗收，依託四川大學，正式對外開放運行。
出生缺陷與相關婦兒疾病教育部重點實驗室以胚胎髮育過程中遺傳與環境對器官發育的精確調節、早期損傷的調控與重建為研究主線，建設以出生缺陷相關婦兒疾病發生控制、結構功能重建為核心的整體基礎與臨床研究體系，形成了包括出生缺陷為代表的胚胎－胎兒－早期發育損傷的發生學與早期預警以及出生缺陷相關婦兒疾病為代表的重大疾病的發生調控兩個密切關聯的研究方向，同時建設“健康與疾病遺傳資源數位化平台”、“轉化醫學平台兩個平台”作為重點實驗室的支撐條件。
出生缺陷與相關婦兒疾病教育部重點實驗室實行“開放、流動、協作、競爭”的管理運行機制。所有科研設備實行專管共享。
出生缺陷與相關婦兒疾病教育部重點實驗室2013-2014年，承擔國家重大項目9項，經費總計5400萬元。其中十二五國家支撐項目1項、科技部基礎性工作專項3項、973計畫子課題2項、863計畫一級子課題1項、自然科學基金重點項目1項、國家衛生和計畫生育委員會行業專項1項。
出生缺陷與相關婦兒疾病教育部重點實驗室發表SCI論文77篇。最高影響因子33.116（Cell）。獲得國家科技進步獎二等獎（第二完成單位）1項、高校科研優秀成果獎一等獎1項、中華醫學科技獎二等獎1項、中華預防醫學會科學技術獎二等獎1項、四川省科技進步獎二等獎1項、三等獎1項。主辦國際性學術會議1次，全國性學術會議6次。
主要研究方向:
1.出生缺陷研究方向，具體包括三個方面的研究內容：出生缺陷遺傳流行病學與干預、出生缺陷的產前預警及機制以及出生缺陷相關生殖與發育學研究。
2.出生缺陷相關婦兒疾病研究方向，具體包括兩個方面的研究內容：早期損傷與修復和發育相關腫瘤。
