共濟失調白內障綜合徵（ataxia cataract syndrome）是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名：共濟失調白內障綜合徵
- 外文名：ataxia cataract syndrome
- 所屬學科：神經病學
- 公布時間：2020年
定義,出處,
相關詞條
- 共濟失調白內障綜合徵
共濟失調白內障綜合徵（ataxia cataract syndrome）是2020年公布的神經病學名詞。定義由馬里內斯科（Marinesco）和舍格倫（Sjögren）首先描述。為常染色體隱性遺傳，出生後或嬰兒期發病，以...
- 遺傳性共濟失調-白內障-侏儒-智力缺陷綜合徵
本綜合徵具有3種特徵性症狀：白內障，小腦性共濟失調，智慧型發育不全。白內障為雙側性，出生後即可發現或5歲前發生。小腦功能障礙表現為構音障礙、眼球震顫、軀幹及四肢共濟失調。部分患兒有斜視，先天性牛眼，肌肉發育不良，肌張力低。年齡...
- Marinesco–Sjogren氏綜合徵
Marinesco–Sjogren氏綜合徵，又稱Garland –Moorehuse 氏綜合徵、Sjogren 氏Ⅱ型綜合徵，遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理 病因未明。為常染色體隱性遺傳。可能為先天性代謝異常疾病。臨床表現 特徵為白內障、共濟失調...
- 共濟失調症
及一些罕見病，如遺傳性共濟失調、白內障、侏儒症、智力缺陷綜合徵。鑑別診斷 鑑別診斷的檢查方法為：觀察病人的日常動作，如吃飯、穿衣或脫衣、解衣鈕、拿東西、站立、行走等動作時肢體運動是否準確協調，若動作不精確、不協調，即應認為...
- 小兒遺傳性共濟失調
3.小腦型 包括：①橄欖橋小腦萎縮；②小腦橄欖萎縮；③肌陣攣性小腦協調障礙(Ramsay-Hunt綜合徵)；④Machedo-Joseph病(又稱Azorean病)；⑤遺傳性共濟失調-白內障-侏儒-智力缺陷綜合徵；⑥Hartnup病等。由於該分類未包括病因及發病機制...
- Marinesco-Sjogren綜合徵
本綜合徵出生後或嬰兒期發病，也有成年發病者，女性略多於男性。臨床以先天性白內障、小腦性共濟失調以及運動和智慧型發育遲緩為特徵。出生後立即或5歲前發現雙側白內障。小腦功能障礙表現為構音障礙、眼球震顫、軀幹及四肢共濟失調。部分患兒有...
- 遺傳性共濟失調
Marinesco-Sjögren綜合徵現名為遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合徵；Roussy—Levy綜合徵現名為腓骨肌萎縮性共濟失調；Louis—Bar綜合徵現名為共濟失調毛細血管擴張症；Refsum綜合徵現名為遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣...
- 霍納綜合徵
一級Horner綜合徵 又稱中樞性Horner綜合徵，其特點是少見孤立的Horner綜合徵表現，往往伴隨其它臨近解剖結構同時受損的神經系統症狀和體徵，例如滑車神經麻痹、外展神經麻痹、共濟失調、輕偏癱、眩暈、脊髓半切綜合徵等。累及下丘腦、腦幹和...
