全身性硬化症

定義：

流行病學：硬皮病並無種族及地域上的差別，在美國的發生率為每百萬人中有四到二十人罹病，好發年齡在30到50歲，女性是男性的3到4倍。

病因及致病機轉：

目前對此病真正的病因仍未明瞭，但一般認為應是多方向的因素共同影響而產生的。

1.基本遺傳因素：研究顯示HLA-DR1，DR3、DR5可能和此病的關係密切。

2.環境因素：許多工人因職業關係接的到矽土、矽化物，Vinyl choloride而得到類似硬皮症的病灶，另外飲用西班牙一種毒油以及食用含L-tryptophan的補品皆可產生硬皮病的臨床症狀。

3.細胞免疫因素：當細胞受到基因或環境因素影響而被活化，引起免疫介質的釋放，進而導致內皮細胞損傷、纖維母細胞增生及膠原蛋白增生，而內皮細胞損傷後會放出更多的細胞激素，使得免疫反應持續進行，最後導致血內皮纖維化而增厚，皮膚變硬以及內臟受損。

1.全身性硬化症

a.硬皮病(Scleroderma)

b.CREST徵候群

c.Overlap Syndrome

2.局部性硬化

a.硬斑(Morphea)

b.線性硬皮症

3.化學藥物引起的硬化症狀

4.嗜伊性血球肌膜炎

5.假性硬皮病

此篇文章主要在討論硬皮病及CREST徵候群。

1.早期症狀：

主要是雷諾氏現象(Raynaud's phenomenon)，大約是百分之七十的患者最早期的症狀，其次為手指及手背腫脹。

2.皮膚病變：

一般可分水腫、硬化及萎縮三個階段。早期可看到手指手背無痛性的水腫，然後皮膚會變光亮而緊，偶而發紅，症狀隨著病程由手指蔓延到臉部及上臂進而全身的皮膚，摸起來皮膚變得緊而硬，而嘴巴則因皮膚硬化而導致無法完全張開的現象，最晚期則皮膚出現萎縮。

3.骨骼肌肉病變：

晨間僵硬及多處關節疼痛為常見的症狀，但真正的關節炎則不常見。由於雷諾氏現象所導致肢端缺血，長時間後可導致指骨變短或細，嚴重者還可看到指尖端溶解及吸收。由於皮膚萎縮的關係，患者會感覺進端及遠端的肌肉無力。血清中肌西每略升，肌電圖亦顯示肌肉病變的現象。

4.消化系統病變：

主要以侵犯食道為主，可見食道下三分之二蠕動異常，導致吞嚥困難，逆流性食道異常使患者感到胃灼熱感及胸骨後方不適。小腸的病狀可見間歇性的腹痛、腹瀉，嚴重者可導致腸阻塞。

5.肺病變：

患者出現了運動後呼吸困難，無痰性咳嗽時，必須注意是否硬皮病侵犯到肺部，常見的病變是漸進性肺間質性的纖維化，胸部X光片可見浸潤現象及肺功能的一氧化碳擴散能力明顯的減少等。由於肺部中小動脈內膜增生，約有三成的患者合併肺動脈高壓，嚴重者進而引發右心衰竭。

6.心臟病變：

硬皮症可導致心肌炎，心內膜炎及心包膜炎。臨床症狀為胸悶、心悸、呼吸不順。患者可能會出現心包膜積水、心肌梗塞、心律不整，因此必須小心評估及預防治療。