克氏綜合徵 ,是由性染色體異常導致的睪丸功能衰竭,第二性徵異常,生精障礙,性功能減退,智慧型低下綜合徵群,是導致不孕的常見疾病之一.其血染色體核型以47XXY最常見,占80%,其他可有46XXY,47XXY,48XXXY及49XXXXY等嵌合體型，早期診斷及治療對改善本病的預後有重要意義。早期終身雄性激素治療是主要的治療原則。克氏綜合徵患者終身不育，成人用藥無助改善生育，但可促使男性第二性徵發育，改善性功能，改進患者情緒，精神及行為狀況，使患者有良好的社會適用能力。
基本介紹
- 別稱：克氏綜合症
- 中醫病名：克萊恩費爾特氏綜合徵
- 英文名稱：Klinefelter’s
- 常見病因：屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的
簡介,症狀,診斷,治療,
簡介
簡稱中文為“克氏綜合症”，全名克萊恩費爾特氏綜合徵(Klinefelter’s征、先天性睪丸發育不全)，屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的。正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。如果男子染色體核型中X增多，就會引起這種病，最常見的是47，XXY。這種病的發病率為l%一2%，為出生男孩中1000/1比例。
症狀
本病患者的睪丸小而硬，組織學檢查可見睪丸曲細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發生，間質細胞增生或聚集成團，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對外源性促性腺激素（hMG）刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睪丸間質細胞，使雌二醇增高，雌二醇/睪酮比值上升，從而使病人的乳房發育呈女性型乳房。
病人在出生時和兒童期與正常人沒有什麼差別，只是到了青春期，才顯露出一些病態，外觀是男性，但睪丸小，陰莖可有一定程度的發育，但也較正常人小。第二性徵也有不同程度的發育，有的有少許陰毛及鬍鬚或無，喉結小或無，發音尖或女性聲音。身材較高大（同其兄長高），骨骼較細，四肢相對較長，測量身體下部從恥骨到足底得出較長於身體上部的距離。皮膚較白，因皮下脂肪豐富，故皮膚好如女性，臀部較為寬大也宛如女性，大約一半的患者乳腺呈“女性化”特徵，部分病人有男性乳房增生。如結婚，有的無性交能力，有的性功能差，多數患者陰莖能勃起，也可射精，但精液中無精子或精子量極少，因故稱無精症，占97%大多數患者不能生育。化驗檢查卵泡刺激素明顯增高，黃體生成素偏高或增高，睪酮偏低。此病患者性格和行為也有異常表現，約1/4患者智力發育遲緩，膽怯，生活意志被動以及薄弱，有依賴性，感情不穩定，情緒多變，性格和行為有個體差異不同程度的表現為女性化傾向。患者男性第二性徵發育差，有女性化表現，如無鬍鬚，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25%的患者有乳房發育。
患者身材高。四肢長，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂症傾向。
診斷
實驗室檢查可見雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調與患者的女性化可能有關。
本症的診斷可通過病史生殖系統檢查、醫學遺傳學檢查確診。
治療
可本症用丙酸睪丸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基睪丸素5毫克，日服3次，可促進男性第二性徵的發育，促進性慾，維持正常的性功能。對輕症、睪丸發育齡尚可者，可用絨毛膜促必性腺激素（HCG）2000單位，肌肉注射，每2日1次，以促進睪丸的發育，但效果不理想。無論用什麼方法治療，只能促進性功能及第二性徵的發育，也不能恢復生育能力。
本症的治療現階段均予睪酮補充治療，以促進患者的男性化，改善其精神狀態，增強性功能，從而提高患者的生活質量。本症患者的生育問題無法解決，僅可採用供者精液人工授精。
