先天性黑朦，1869年由Theodor Leber 首先報導，故又名Leber先天性黑朦 （Leber congenital amaurosis）。少見。常染色體隱性遺傳，也有少數顯性遺傳的報導。父母多有近親聯姻史。
基本介紹
- 中醫病名：先天性黑朦
- 外文名：Leber congenital amaurosis
- 別名：Leber先天性黑朦
- 診斷：有時非常棘手，當從病史、眼底所見、全身表現等加以全面判斷。在已經失明，有經精神改變而眼底無明顯改變者，易誤診為皮質盲；ERG熄滅系診斷本病的有力根據
臨床分型：兩型
1、嬰兒型 出生時已經失明，常在數月後被家長發現患兒不能追隨燈光而就診。眼球常顯凹陷，有鐘擺樣類震顫。患兒經常有以拳按壓自己眼球的特殊動作。眼底開始時無明顯異常,經過一段時間後,眼底周邊出現小白點及色素顆粒,呈椒鹽樣外觀;隨後,一方面逐漸向後極部擴展,另一方面色素顆粒不斷增生融合成骨細胞狀.視網膜血管變細,視乳頭蠟黃色,色素上皮層和脈絡膜毛細血管層萎縮,暴露出脈絡膜大血管,形成瀰漫性脈絡膜萎縮樣眼底,甚至形成白化病樣眼底.ERG熄滅,EOG顯著異常.
2、少年型 5~6歲時視力嚴重下降，至30歲左右完全失明。眼底表現極不一致，多數病例周邊部有椒鹽樣改變；也有少數病例，即使已完全失明而眼底仍保持正常。
以上兩型的部分病例均可伴有精神神經症狀，如智力低下、聽力障礙、癲癇等，有些年齡較大時可發生圓錐角膜或球形角膜。
診斷：有時非常棘手，當從病史、眼底所見、全身表現等加以全面判斷。在已經失明，有經精神改變而眼底無明顯改變者，易誤診為皮質盲；ERG熄滅系診斷本病的有力根據。
Senior-Loken綜合徵即眼-腎綜合徵（oculorenal syndrome）眼底及視功能損害與本病相似。但前者有腎功能不全，不同於本病。
治療：本病尚無有效治療。因患兒血清微量元素檢查，鋅含量明顯低於正常兒童，認為由於鋅的缺乏影響了視網膜代謝。但即使給予補充 ，也不能改變其發展。
