先天性骨化性纖維發育不良綜合徵

內容

簡介

先天性骨化性纖維發育不良綜合徵，有時稱先天性骨化性肌炎，為常染色體顯性遺傳，90%的患者是新突變而來，已知父母年老是一個因素。

骨化性肌炎

骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3 類，即外傷性、限局性和進行性三種。外傷性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反覆受外力損傷所致骨化。限局性者通常於肌肉的瘢痕內形成骨質。 進行性骨化性肌炎（MOP）又叫進行性骨化性纖維發育不良（FOP），是一種罕見的遺傳性、進行性結締組織疾患，以先天性拇指畸形和進行性橫紋肌骨化為特徵。

表現

發病時間

特殊的纖維發育不良，導致骨化可在胎兒期或晚至25歲時顯現，多數起自兒童早期。

具體表現

趾短，常有並趾，但拇指短較少見。纖維組織發育不良，腫脹，有時伴有發熱疼痛，發生在腱膜、筋膜、肌腱中，導致肌肉及纖維組織骨化，最明顯在頸、背部，肢體近端。