先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見。往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重複畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。
基本介紹
- 英文名稱：congenial absence of tibia
- 就診科室：兒科
- 常見發病部位：小腿
- 常見症狀：受累的小腿有短縮畸形，關節有屈曲畸形
病因,臨床表現,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
儘管有家族性常染色體顯性或隱性遺傳的病例報告，但本病通常為散發病例，至少在四種特殊的綜合徵中把脛側半肢畸形作為其組成部分，如指三節指骨—多指綜合徵（Werner綜合徵）、脛側半肢與足重複畸形、脛側半肢、手或足分裂綜合徵、脛骨半肢—短肢—三角形短頭綜合徵。真正病因尚不清楚。
臨床表現
受累的小腿有短縮畸形，可觸及向近端移位的腓骨頭，足表現為嚴重的內翻跖屈畸形伴後足僵硬。年長兒童，儘管在X線片上不能顯示近端脛骨，但可觸及到近端脛骨原基。通常膝關節有屈曲畸形，膝屈曲畸形嚴重時，因股四頭肌發育不全則缺乏膝關節伸直功能。部分脛側半肢畸形可伴有股骨發育不全。
Jones、Barnes和Lioyd-Roberts基於早期的X線表現，提出脛側半肢畸形的分類方法。
1A型，腓骨向近端脫位，X線檢查不能顯示脛骨，股骨遠端骨骺小於正常側。
1B型，腓骨向近端脫位，超聲及MRI檢查顯示脛骨近端原基，但不能被X線檢查所顯示。
2型，腓骨向近端脫位，X線片顯示脛骨近端及看似正常的膝關節。
3型，腓骨向近端脫位，X線片顯示脛骨遠端，但不能顯示脛骨近端。
4型，罕見，腓骨近端向近端遊走，並伴有遠端脛腓關節分離。
診斷
本病X線表現具有特徵性，即脛骨在不同部位的缺如，容易作出正確診斷。
鑑別診斷
脛骨遠端缺如者，在嬰兒期需要與先天性馬蹄內翻足鑑別。
治療
該畸形複雜，治療亦很複雜。常根據臨床分型選擇治療方法。
1A型畸形往往選擇膝關節離斷術，而1B型畸形常能被重建成一個有功能的膝關節。1A型畸形的治療有兩種選擇，即膝關節離斷或膝關節重建術（足部截除或不截除），最容易往往也是最有效的選擇是膝關節離斷術，隨後配戴裝有膝關節的假肢，這是通過一次手術提供徹底治療的方法。膝關節離斷術比膝上截肢術更好，由於1A型膝上截肢可因骨殘端過度生長引起皮膚方面的問題，又由於股骨最終長度將會減少，因此膝關節離斷術的最終結果可能是起到一個膝上水平截肢的作用，用這種方式治療的兒童均是功能良好的假肢使用者。試圖矯正足的內翻畸形及膝關節缺如，結果往往是反覆手術，且可能以失敗而告終。對於雙側病變，既對於肢體不等長問題不需要考慮，則有理由保留其足，但是，試圖重建膝關節與足部截肢的聯合手術，已經產生混雜的結果。Brown重新界定了手術適應證，包括患兒年齡在1歲以下（最好在6個月以下），有潛在的行走能力、股四頭肌功能良好及膝關節可被動完全伸直。
膝關節有一定功能的1B型和2型畸形，若股四頭肌伸膝裝置存在並有功能，毋需作關節離斷術，脛腓骨近端融合與Syme截肢聯合手術，或遠端重建術是一種可供選擇的治療方法。
3型畸型極為罕見，在有限的文獻報告中，多採用Syme或Chopart足離斷的方法治療，這些患者的膝關節通常較穩定，但腓骨向近端移位。其術後可達到與膝下截肢術相似的功能。部分患者也可進行脛腓骨融合術。
4型畸形的治療，必須因人而異的選擇手術方法，Syme截肢術可獲得良好的功能，保留足和踝關節的踝關節重建術也有描述，但多數患者適用於遠端脛腓骨融合與遠端腓骨骨骺阻滯的聯合手術。如果伴有馬蹄內翻足畸形，則需要作足的軟組織松解。
