先天性瞼裂狹小綜合徵

疾病名稱

先天性瞼裂狹小綜合徵

疾病分類

眼科

疾病概述

先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵為瞼裂較小。為常染色體顯性遺傳。可能為胚胎3個月前後，由於上頜突起發育抑制因數量的增加，與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此，還有兩眼內眥間距擴大，下淚點外方偏位。日本人中較多見。

疾病描述

先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵為瞼裂較小。為常染色體顯性遺傳。可能為胚胎3個月前後，由於上頜突起發育抑制因子量的增加，與外鼻突起發育促進因子間平衡失調。

症狀體徵

與正常相比，瞼裂水平徑及上下徑明顯變小。有的橫徑僅為13mm，上下四經僅為1mm。同時還有上瞼下垂，逆向內眥贅皮、內眥距離過遠、下瞼內翻、鼻樑低平、上眶緣發育不良等一系列眼瞼和顏面發育異常，面容十分特殊。

疾病病因

為常染色體顯性遺傳。

病理生理

為常染色體顯性遺傳。

診斷檢查

根據臨床表現可做出診斷。

治療方案

可分期進行整形手術。

疾病預防

無特殊。

用藥安全

1、本疾病在日本人中較多見。手術矯正應分2次完成，分步解決4聯畸形，即先做內外眥成形術，再做上瞼下垂矯正術，2次手術間隔時間不低於3～6個月。

2、手術後及時矯正屈光不正。

3、嚴密觀察生命體徵，加強康復指導，預防術後併發症是護理重點。